Le mutazioni geniche

Le mutazioni geniche sono variazioni della sequenza nucleotidica e di dividono in mutazioni per sostituzione di base o per inserzione/duplicazione/delezione dette anche mutazioni frameshift. Il cambiamento può riguardare una o poche basi; nel primo caso si parla, più propriamente di mutazioni puntiformi. Recentemente, però, si è soliti fare riferimento a mutazioni puntiformi anche quando l'evento molecolare riguarda 1-50 o anche più nucleotidi. Le sostituzioni di base di suddividono in transizioni e transversioni. Una transizione è la sostituzione di una purina (A, G) con un'altra purina, o di una pirimidina (T, C) con un'altra pirimidina. Se invece, una purina è sostituita da una pirimidina, o viceversa, si parla di di transversione.
Una mutazione frameshift, invece, è dovuta a inserzione o delezione di una o poche coppie di basi. Come risultato si ha uno scorrimento del modulo o cornice di lettura (frame) dal sito mutato in poi. Si usa però correntemente il termine frameshift anche quando le inserzioni/delezioni avvengono in siti non codificanti. Se la base o la sequenza inserita è identica a quella precedente, si parla di duplicazione. Il termine inserzione è più appropriato, invece, se riferito ad addizioni che non sono duplicazioni.