La trisomia

La triplicazione di uno dei cromosomi è definita trisomia (2N+1). La più conosciuta trisomia negli uomini è la sindrome di Down, una condizione associata ad una copia soprannumeraria del cromosoma 21 (47,XX+21). Gli individui con questa sindrome sono generalmente bassi di statura, cranio largo, ritardati mentalmente e sterili. La trisonomia 21 può essere causata dalla non disgiunzione in una delle due divisioni meiotiche. Questo evento può verificarsi in entrambi i genitori, ma sembra più probabile nelle femmine, nelle quali la frequenza di non disgiunzione aumenta con l'età. Così in giovani madri che hanno meno di 25 anni, il rischio di avere un bambino Down è circa 1 su 1500, mentre in madri che hanno oltre 40 anni è di 1 su 100. Questo succede perché come sappiamo nelle femmine la meiosi non è completa fino a dopo che l'uovo è fecondato. Durante il lungo periodo prima della fecondazione, le cellule meiotiche sono bloccate nella profase I della divisione. In questa condizione sospesa, i cromosomi possono spaiarsi; più a lungo dura la profase, maggiore è la possibilità che si verifichi tale evento, con una successiva non disgiunzione dei cromosomi. Sono state riscontrate trisomie anche per i cromosomi 13, sindrome di Patau e per i cromosomi 18, sindrome di Edwards, ma gli individui muoiono subito dopo il parto per gravi malformazioni. Un'altra trisomia vitale, invece, osservata nell'uomo è il cariotipo triplo-X. Questi individui sopravvivono anche perché due dei tre cromosomi X sono inattivati. Gli individui sono femmine fenotipicamente con una lieve menomazione mentale e poco fertili. Un'ultima trisonomia vitale è il cariotipo 47,XXY, conosciuta come sindrome di Klinefelter. Questi individui hanno tre cromosomi sessuali, due X e una Y, sono maschi ma possono manifestare alcune caratteristiche sessuali secondarie femminili e di solito sono sterili (testicoli piccoli, sviluppo di mammelle). Il cariotipo XXY può derivare dalla fecondazione di un uovo eccezionale XX con uno spermatozoo che porta Y o dalla fecondazione di un uovo che porta X con un insolito spermatozoo XY. Tutte le altre trisonomie, fin ora conosciute, sono mortali a livello embrionale, dimostrando l'importanza del corretto dosaggio genico.
- SINDROME DI DOWN 47,XX+21                         
- SINDROME DI PATAU 47, XX+13
- SINDROME DI EDWARDS 47,XY+18                
- SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY