Megacolon Congenito

Il megacolon congenito agangliare o Malattia di Hirschsprung è una patologia congenita caratterizzata dalla mancanza delle cellule gangliari intramurali (plessi di Auerbach e di Meissner) nella parte distale dell’intestino, per cui non mandano impulsi.

La aganglia interessa quasi sempre il retto o il retto-sigma (75%), raramente anche il colon a monte ed eccezionalmente anche l’intero tenue.
Nel tratto agangliare la peristalsi è assente ed il tono muscolare è aumentato per il prevalere dell’attività simpatica, ne consegue uno stato di ostruzione funzionale.
L’intestino a monte della zona aganglica, che è quindi normalmente provvisto di gangli, va progressivamente incontro a dilatazione ed ipertrofia, nel tentativo di spingere il contenuto intestinale attraverso il segmento agangliare.
L’area di transizione tra i due segmenti ha aspetto conico “ad imbuto”.

Incidenza:
1:5000 bambini, maschi nell’80%. In una buona percentuale è presente familiarità.

Displasia intestinale neuronale
È stata recentemente identificata, in associazione con la malattia di Hirschsprung o anche da sola, una nuova entità patologica a carico del sistema nervoso enterico. In questa malattia i plessi gangliari sottomucosi non sono assenti, come nella malattia di Hirschsprung, bensì alterati ed ipofunzionanti (disganglionosi). Comporta costipazione cronica per alcuni versi analoga a quella della malattia di Hirschsprung, ma più sfumato e quasi mai tale da richiedere una correzione chirurgica.

Quadro clinico
Nella gran parte dei casi la malattia esordisce con il quadro di occlusione intestinale (vomito biliare, distensione dell’addome...)
L’esplorazione rettale e/o l’introduzione di una sonda nel retto è per lo più seguita da un “esplosione” di gas e di meconio: l’addome si detende, il vomito cessa e la sintomatologia regredisce per ripresentarsi dopo qualche ora o qualche giorno.
Si rende evidente già alla nascita o nei primi giorni di vita, talora in maniera subdola o con segni dell’addome acuto.
Un sintomo praticamente costante è il ritardo nella emissione del meconio (dopo 24 h).

A volte invece il quadro clinico è meno drammatico ed al ritardo nell’emissione del meconio fa seguito nei giorni e nei mesi successivi uno stato di stipsi, intervallato a volte da crisi sub occlusive, che si risolvono con l’introduzione della sonda nel retto.

Con il passare del tempo tali episodi si diradano ed il sintomo preminente è la stipsi sempre più ostinata; l’alvo può rimanere chiuso alle feci per giorni o addirittura per settimane. L’emissione di gas è fortemente maleodorante.