Dietoterapia in casi di glicogenosi

Affezioni ereditarie del metabolismo trasmesse per via autosomica recessiva che possono essere di due tipi: glicogenosi muscolare o glicogenosi epatica (dieta).
Glicogenosi di tipo I A. Deficit dell’enzima glucosio-6-fosfatasi (fegato e rene) con conseguente accumulo di glicogeno all’interno delle cellule perché l’enzima non lo trasforma in glucosio da rilasciare nel sangue. Sia la glicogenolisi che la gluconeogenesi sono inefficaci. Si presenta con epatomegalia associata ad un ritardo della crescita importante, ipoglicemia non sintomatica negli intervalli tra un pasto e l’altro, colesterolo e trigliceridi alti. La glicemia può essere mantenuta esclusivamente con un apporto esogeno e continuo di glucosio. Attraverso la glicolisi si ha un aumento di acido lattico e pruvico. Il primo, in eccesso, è substrato energetico per il cervello; il secondo eccesso porta ad un aumento della sintesi degli acidi grassi, determinando così iperlipidemia. La diagnosi viene effettuata mediante biopsia epatica con valutazione enzimatica.
Il trattamento dietetico ha come obiettivo il prevenire i rischi di ipoglicemia, correggere l’eccesso di acido lattico e garantire una crescita normale. Come? Frazionare i pasti (ogni 3-4h), sonda nasogastrica, zuccheri a lento assorbimento (no galattosio e fruttosio perché aumentano l’acido lattico), lipidi limitati (20-25%) e preferire acidi grassi insaturi. L’alimentazione notturna per sonda (35% delle calorie totali) migliora l’equilibrio glicemico e i picchi iperglicemici; somministrare amido di mais crudo per mantenere la glicemia per 6-8 h dall’assunzione in dosi da 2 g/Kg di peso corporeo ogni 6 ore. Si prepara con acqua fredda, latte, yogurt. Verificare glicemia prima e dopo i pasti, verifica staturo ponderale.
Glicogenosi di tipo I B. Deficit del trasportatore del glucosio-6-fosfato. Risultato finale identico al tipo I A. Viene impedita la formazione di glucosio.
Glicogenosi di tipo III. Carenza dell’enzima deramificante, quindi si accumula glicogeno molto più ramificato. Terapia: supplemento amminoacidi.
Glicogenosi di tipo IV. Mancanza dell’enzima ramificante, quindi si accumula glicogeno non ramificato in molti tessuti. Sintomi: epatomegalia, deficit della crescita. Terapia: evitare digiuni prolungati.