Marcatori: SNPs

Lo SNPs è un polimorfismo a livello di singoli nucleotidi nella sequenza di DNA esistente in alcuni individui della stessa specie. Il loro numero varia notevolmente a seconda della specie: nell’uomo ce ne uno ogni 300 nucleotidi distribuiti casualmente, abbondanti con frequenze elevate. Affinchè una variazione nella sequenza nucleotidica sia considerata uno SNP, deve essere presente in almeno l’1% della popolazione per cui l’inserzione/delezione di una singola base non deve essere considerata uno SNP.
A differenza dei micro satelliti , gli SNPs non sono sequenze ripetute e possono trovarsi sia nelle regioni codificanti che non-codificanti del genoma. Attualmente sono i marcatori molecolari più utilizzati perché il grande vantaggio nell’utilizzarli è dato dall’elevato numero di polimorfismi che possono essere genotipizzati e dalla loro elevata densità lungo tutto il genoma. Costituiscono circa il 90% di tutti i polimorfismi presenti nel genoma umano.
Gli SNPs hanno un’alta riproducibilità e accuratezza tuttavia richiedono un lungo lavoro di messa a punto per l’individuazione del marcatore e del metodo per la sua rilevazione, inoltre attualmente sono poco conosciute le distribuzioni degli SNP all’interno di diverse popolazioni. Non essendo uguali tutti gli SNP,per capire il loro effetto sarà importante eseguire un’analisi computazionale prima di eseguire uno studio relativo al loro eventuale coinvolgimento in una patologia. Prevalgono le transizioni A---G e C---T.