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Mutazioni soppressore possono trovarsi nello stesso gene o in geni diversi

Un'alterazione che cambia un codone specifico per un amminoacido in un codone specifico per un altro amminoacido viene detta mutazione missenso
La conseguenza è che un gene che porta questo tipo di mutazione produrrà una proteina in cui un singolo amminoacido è stato sostituito da un altro (anemia falciforme). Un effetto più drastico si ha quando l'alterazione causa la comparsa di un codone di stop, e viene detta mutazione nonsenso o mutazione di stop. Quindi in seguito a questo tipo di mutazione, verrà rilasciato un polipeptide incompleto, dovuto alla terminazione prematura della traduzione. Il terzo tipo di mutazione è la mutazione frameshift. 
Queste mutazioni sono inserzioni o delezioni di una o di un numero ridotto di coppie di basi che alterano il frame di lettura non solo nel sito di inserzione o di delezione ma dell'intero messaggio a valle. Comunque, spesso gli effetti di una mutazione dannosa possono essere invertiti da una seconda mutazione. Alcune di queste mutazioni aggiuntive sono facili da comprendere, dato che si tratta di semplici mutazioni di reversione (o all'indietro), che riportano una sequenza nucleotidica alterata alla sua forma originale. Più difficili da capire sono le mutazioni che avvengono in diverse posizioni del cromosoma e che sopprimono un cambiamento, dovuto ad una mutazione nel sito A, producendo un'ulteriore mutazione nel sito B. 
Queste mutazioni soppressore (suppressor) si dividono in due categorie: quelle che avvengono nello stesso gene della mutazione originale, ma in un sito diverso del gene (soppressione intragenica), e quelle che avvengono in un altro gene (soppressione intergenica). 
Prendiamo in considerazione una soppressione intragenica per un caso di mutazione frameshift. Una delezione nella sequenza nucleotidica codificante può dare come risultato una catena polipeptidica incompleta e/o inattiva. L'effetto di questa delezione può essere annullato da una seconda mutazione, un'inserzione nella sequenza codificante. Questa inserzione ha come risultato la produzione di una catena polipeptidica completa, che, però, contiene la sostituzione di due amminoacidi. A seconda del cambio nella sequenza, la proteina potrà avere attività parziale o completa. I geni soppressori, dunque, non agiscono cambiando la sequenza nucleotidica di un gene mutato. Invece, essi cambiano il modo in cui viene letto l'mRNA. Uno degli esempi più conosciuti di mutazione soppressore è rappresentato dalla mutazione dei geni per i tRNA, che sopprimono gli effetti di mutazioni nonsenso nei geni che codificano per proteine. In E. coli sono noti geni soppressori per ciascuno dei tre codoni di stop. Essi riconoscono un codone di stop come se fosse il segnale per un amminoacido specifico. Esistono, per esempio, tre geni ben caratterizzati che sopprimono il codone UAG. Un gene soppressore inserisce una serina, un altro una glutammina ed un terzo una tirosina nella posizione nonsenso. In ciascuno dei tre mutanti soppressori di UAG, l'anticodone di una specie di tRNA, specifico per uno di questi amminoacidi, è stato alterato.

In generale, in una cellula normale una mutazione nonsenso è riconosciuta soltanto da un fattore di rilascio che termina la sintesi della proteina, ma la mutazione soppressore crea un amminoacil-tRNA che può riconoscere il codone di termine e inserire un amminoacido, permettendo alla sintesi proteica di continuare oltre al sito della mutazione nonsenso. Le mutazioni missenso ,invece, può essere soppressa dall'inserzione dell'amminoacido originale o di qualche altro amminoacido che è accettabile per la proteina.
Tratto da BIOLOGIA MOLECOLARE di Domenico Azarnia Tehran
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