Profilo neuropsicologico dei soggetti con X fragile

– Il cervello e alcune aree si esso sono più grandi rispetto ai soggetti normali; maggiore dimensione di ippocampo, nucleo caudato, talamo, ventricoli laterali, mentre è più piccolo il verme cerebellare posteriore. Ciò contribuisce a far luce sul perchè dei punti deboli e di forza che caratterizzano il profilo neuropsicologico della sindrome.

Ippocampo più grande = causa atteggiamento disinibito, eccellente memoria per eventi e luoghi nucleo caudato più grande = problemi di funzionamento esecutivo, iperattività e deficit di attenzione,
– lo sviluppo intellettivo si presenta con un ritardo lieve o moderato nell'infanzia e poi diventa grave nell'età adulta; solo il 10% dei maschi si colloca ai limiti della norma e il grado di ritardo mentale è associato alla lunghezza delle triplette;
– le prestazioni verbali sono generalmente migliori dell'abilità di performance
– difficoltà linguistiche: ritardo di acquisizione, migliore comprensione rispetto alla produzione, ridotta fluenza nell'eloquio fino al completo mutismo in casi estremi, ecolalia, disturbi morfosintattici e articolatori.
– Difficoltà di attenzione selettiva, divisa e sostenuta e nell'inibizione delle risposte. Ciò comporta deficit nell'abilità di pianificare e organizzare le informazioni importanti, di spostare l'attenzione da un concetto all'altro, di rinviare e inibire le risposte,
– nell'ambito del ragionamento astratto = difficoltà nella risoluzione dei problemi e nell'elaborazione sequenziale delle informazioni
– preservata abilità di effettuare operazioni mentali a partire da situazioni concrete e presentate nella loro totalità
– carenti abilità visuo-spaziali e visuo-percettive; difficoltà a realizzare graficamente e tridimensionalmente i modelli presentati a causa di una mancata analisi accurata delle varie componenti percettive (colore, forma, dimensione, collocazione spaziale) e di un'insufficiente progettazione nell'individuare e collocare tra loro i vari elementi della configurazione,
– disturbo della memoria a breve termine uditiva e visiva; ben sviluppata la memoria degli eventi passati
– scarsa coordinazione motoria che condiziona gli apprendimenti più integrati come la scrittura
– problemi comportamentali: iperattività, spiccata emotività, labilità dell'umore, impulsività a dare risposte senza riflettere, resistenza ad apprendere le regole sociali,
– in alcuni soggetti = comportamenti autistici come difficoltà di contatto visivo, stereotipie, indifferenza per i cambiamenti, pochi interessi, intolleranza sensoriale che inferisce con l'interazione sociale rendendo difficile contatto e comunicazione con gli altri.
– Nelle femmine il quadro cognitivo-comportamentale è simile a quello dei maschi ma meno grave