Sindrome di Williams: incidenza e caratteristiche

Incidenza = 1/20.000- 1/50.000 nati. Nella maggior parte dei casi si presenta in modo sporadico; esistono rare osservazioni a favore di un modello di trasmissione autosomica dominante. È dovuta a una microdelezione del braccio lungo del cromosoma 7 nella regione 7q11.23. In questa regione si trova il gene che codifica l'elastina che è una proteina che riveste grande importanza nella struttura delle fibre elastiche ed è causa di molte caratteristiche della sindrome come: le anomalie cardiovascolari, il dimorfismo facciale, la voce roca e la pelle facile all'invecchiamento. È inoltre associata alla delezione di altri geni contigui come il Lim-kinase 1, gene che codifica per la proteina kinasi ampiamente presente nel SN e che potrebbe spiegare il deficit nelle abilità spaziali.
– volume cerebrale complessivo ridotto rispetto a quelli di individui sani della stessa età cronologica, volume maggiore del verme neocerebellare, anomalie neuronali a livello istologico
– viene diagnosticata mediante l'esame FISH che consiste nell'analisi di ibridazione fluorescente in situ,
– tra di loro presentano una forte somiglianza fisica; la facies elfica è riconoscibile già dai primi mesi di vita ed è caratterizzata da :
a. microcefalia ( testa di dimensione più piccola)
b. fronte alta e sopracciglia rade
c. ipertelorismo ( occhi distanziati tra di loro con presenza di iride stellata, strabismo)
d. labbra grosse e la bocca viene mantenuta aperta
e. mento piccolo, radice del naso infossata, guance cadenti
f. denti possono avere disposizione irregolare, in numero inferiore e di dimensioni più piccole
– basso peso alla nascita, difficoltà di crescita e di alimentazione nel primo anno di vita
– clinicamente la sindrome si manifesta con: dismorfia facciale, anomalie renali e cardiovascolari
– tranne in rare eccezioni presentano un ritardo mentale moderato o lieve; QI oscilla tra 40 e 90 con una media di 55.