IL DNA: LE BASI DELL’EREDITARIETA’

Il DNA è la molecola responsabile dell’ereditarietà; esso è costituito da due filamenti separati da coppie di quattro basi: adenina, timina, guanina e citosina. L’Adenina si appaia sempre con la Timina e la Guanina si appaia sempre con la Citosina. Lo scheletro di ciascun filamento è costituito da molecole di zucchero e di fosfato. I filamenti si avvolgono uno attorno all’altro per formare la struttura a doppia elica.
La sua struttura permette al DNA di realizzare le sue due funzioni:
1) autoreplicarsi, durante il processo di divisione cellulare;
2) dirigere la sintesi delle proteine: la sequenza di basi del DNA contiene il codice genetico che viene trascritto in mRNA e poi tradotto in sequenze amminoacidiche. Tale codice consiste in diverse sequenze di 3 basi, chiamate “codoni”.

Le mutazioni determinano la cosiddetta “variabilità genetica”, ovvero la condizione per cui gli organismi differiscono tra loro per uno o più caratteri; esse sono errori compiuti nel processo di replicazione del DNA, e producono alleli diversi, chiamati polimorfismi.
La mutazione di una singola base può causare l’inserimento di un diverso aminoacido in una proteina, causando l’alterazione della funzione di quest’ultima; questa singola sostituzione amminoacidica, nelle centinaia di aminoacidi che compongono una proteina, può non avere alcun effetto evidente sul funzionamento della proteina, o può avere un piccolo effetto, se non addirittura  un grave effetto, anche letale, sulla funzione della proteina.
Una mutazione che causi la perdita di un singolo nucleotide  è probabile che causi un danno maggiore rispetto ad una che determini la sostituzione di un nucleotide.
L’identificazione dei polimorfismi del DNA è possibile grazie nuovi tipi di marcatori genetici del DNA che includono i RFLP (polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione), i SSR (polimorfismi di ripetizione di sequenze semplici) e i SNP (polimorfismi dei singoli nucleotidi). Il sequenziamento del DNA è, in ultima analisi, il metodo definitivo per identificare tutti i polimorfismi.