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Studio delle basi genetiche dell'insorgenza di alterazioni da accumulo di fluidi riscontrate durante lo sviluppo fetale: idrope, igroma cistico e translucenza nucale aumentata

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Sommario Pagina 4 Abbreviazioni ......................................................................................................................... 6 Introduzione ........................................................................................................................... 8 1 Diagnosi prenatale ............................................................................................................... 9 1.1 Diagnosi prenatale non invasiva ............................................................................ 10 1.1.1 Ecografia e marker ecografici .......................................................................... 10 1.1.2 Anomalie ecografiche ...................................................................................... 13 1.1.3 Test di screening biochimici ............................................................................. 19 1.1.4 Screening su DNA fetale libero circolante nel sangue materno (cfDNA) .......... 22 1.2 Diagnosi prenatale invasiva .................................................................................... 23 1.2.1 Villocentesi .................................................................................................... 25 1.2.2 Amniocentesi ................................................................................................. 26 1.2.3 Cordocentesi ................................................................................................... 27 1.3 Anomalie cromosomiche ........................................................................................ 28 1.4 Tecniche per l’indagine delle anomalie cromosomiche genetiche ..................... 32 1.4.1 Cariotipo fetale .............................................................................................. 33 1.4.2 FISH ............................................................................................................ 36 1.4.3 Prenatal BoBs ............................................................................................... 38 1.4.4 Comparative Genomic Hybridization (CGH) ................................................. 40 1.4.5 Array Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH) ........................... 41 1.4.6 Vantaggi e limiti dell’array-CGH .................................................................. 45 1.4.7 Copy Number Variation (CNV) .................................................................. 46 1.4.8 Sindromi di microdelezione/microduplicazione ................................................. 51 1.4.9 Array-CGH e diagnosi prenatale ................................................................... 54 1.5 Base genetica dell’idrope fetale, igroma cistico e NT aumentata associata con fenotipo patologico ........................................................................................................ 57 1.5.1 NT aumentata e fenotipo patologico ................................................................ 57 1.5.2 Idrope fetale/igroma cistico e fenotipo patologico ............................................... 63 2 Scopo della tesi ................................................................................................................... 64 Materiali e metodi ............................................................................................................. 65 1 Selezione dei campioni e procedura di analisi ................................................................ 66 1.1 Algoritmo di analisi dei campioni .......................................................................... 66 2 Tecniche di citogenetica tradizionale: analisi del cariotipo fetale ................................ 69 3 Estrazione di DNA genomico ......................................................................................... 69 4 Valutazione quantitativa e qualitativa del DNA genomico .......................................... 70 5 Purificazione dei campioni ............................................................................................... 71 6 Esclusione di contaminazione materna (MCC) ............................................................. 71 7 Tecniche di citogenetica molecolare ................................................................................ 74 7.1 Analisi array-CGH ................................................................................................... 74 7.2 Analisi FISH ............................................................................................................ 82 Sommario Pagina 5 8 Analisi di segregazione allelica .......................................................................................... 84 Risultati ................................................................................................................................... 87 1 Risultati con CNV patogeniche ....................................................................................... 89 2 Risultati a significato clinico incerto o VOUS ............................................................. 107 3 Casi normali con CNV benigne ..................................................................................... 115 Discussione ......................................................................................................................... 116 Bibliografia .......................................................................................................................... 133 Ringraziamenti .................................................................................................................. 145
Indice della tesi: Studio delle basi genetiche dell'insorgenza di alterazioni da accumulo di fluidi riscontrate durante lo sviluppo fetale: idrope, igroma cistico e translucenza nucale aumentata, Pagina 1

Informazioni tesi

  Autore: Dario Poltronieri
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2013-14
  Università: Università degli Studi di Parma
  Facoltà: Biologia e applicazioni biomediche
  Corso: Biologia
  Relatore: Annamaria Buschini
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 146

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Parole chiave

cromosomi
diagnosi prenatale
fish
array-cgh
igroma cistico
edema nucale
prenatal bobs
idrope fetale
citogenetica molecolare
translucenza nucale aumentata

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