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Una mutazione W148R nel dominio DNA-BINDING del gene FOXD4 associata a cardiomiopatia dilatativa, disturbo ossessivo-compulsivo e suicidalità

La famiglia dei geni forkhead/winged helix box (FOX) comprende almeno 43 differenti geni che presentano un dominio DNA-binding altamente conservato.
Sino ad oggi, sono state descritte numerose mutazioni a carico dei geni FOX come causa di diverse malattie genetiche nell’uomo.
In questo lavoro di tesi, descriviamo una famiglia albanese che presenta un fenotipo complesso caratterizzato da cardiomiopatia dilatativa, disturbo ossessivo-compulsivo e suicidalità.
Tale fenotipo segrega con una mutazione missenso (W148R) a carico del gene FOXD4.
Questa mutazione altera un residuo di triptofano altamente conservato fra le specie e può causare una ridotta capacità di legame al DNA da parte di questo fattore di trascrizione.
I nostri risultati espandono lo spettro di malattie genetiche associate a mutazioni nei geni FOX.

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2 Riassunto La famiglia dei geni forkhead/winged helix box (FOX) comprende almeno 43 differenti geni che presentano un dominio DNA-binding altamente conservato. Sino ad oggi, sono state descritte numerose mutazioni a carico dei geni FOX come causa di diverse malattie genetiche nell’uomo. In questo lavoro di tesi, descriviamo una famiglia albanese che presenta un fenotipo complesso caratterizzato da cardiomiopatia dilatativa, disturbo ossessivo-compulsivo e suicidalità. Tale fenotipo segrega con una mutazione missenso (W148R) a carico del gene FOXD4. Questa mutazione altera un residuo di triptofano altamente conservato fra le specie e può causare una ridotta capacità di legame al DNA da parte di questo fattore di trascrizione. I nostri risultati espandono lo spettro di malattie genetiche associate a mutazioni nei geni FOX.

Tesi di Laurea

Facoltà: Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali

Autore: Valentina Olivieri Contatta »

Composta da 30 pagine.

 

Questa tesi ha raggiunto 1610 click dal 17/10/2006.

 

Consultata integralmente una volta.

Disponibile in PDF, la consultazione è esclusivamente in formato digitale.