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Le distrofie muscolari progressive: percorsi clinici e riabilitativi

Informazioni tesi

  Autore: Nicola Zaccagnino
  Tipo: Laurea liv.I
  Anno: 2001-02
  Università: Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Fisioterapia
  Relatore: franca Araneo
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 65

La Distrofia Muscolare è un’affezione degenerativa della fibra muscolare.
E’ una malattia che si confonde facilmente con le atrofie spinali.
Grandi passi avanti sono stati fatti nella ricerca sulle cause di questa malattia, anche se non si è ancora arrivati ad una identificazione definitiva.
Un gruppo di ricercatori del Centro di Biotecnologie dell’università di Padova, ha concluso la prima parte di uno studio volto ad identificare i geni necessari per il funzionamento del muscolo, studio finanziato da Telethon ed articolato in diverse fasi; sono stati dapprima raccolti 11.000 frammenti dei geni espressi nelle cellule muscolari umane e ne è stata analizzata la sequenza del DNA, poi ciascuna sequenza è stata confrontata con le centinaia di migliaia disponibili nelle banche dati del genoma umano. 725 su 11.000 non erano mai state descritte, quindi dovevano corrispondere a geni attivi nel muscolo umano ma ancora sconosciuti. Uno di questi geni analizzati, controlla la produzione di una proteina fondamentale per la contrazione muscolare, denominata “Telethonina”. Successivamente in uno studio del Dipartimento di Biologia della stessa università, è stata identificata la localizzazione cromosomica di 509 geni umani espressi nel muscolo, fornendo così una mappa di geni fondamentali per il funzionamento dei muscoli. Si è quindi scoperto che tali geni non sono distribuiti a caso sui cromosomi, ma sono prevalentemente concentrati in specifiche regioni ed in particolari cromosomi. La scoperta pertanto, suggerisce di focalizzare le ricerche su determinate regioni del nostro DNA, accelerando così il progresso degli studi sulle malattie genetiche che colpiscono i muscoli e sull’ereditarietà della forza muscolare.

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Introduzione La Distrofie Muscolari sono tra le miopatie primitive piø conosciute, rappresentano un grave problema per il sistema medico sociale e familiare e sono oggetto di nume rosi studi. Proprio nell ambito familiare, questo problema Ł maggiormente sentito a causa delle sue ripercussioni psico sociali ed economiche: numerose famiglie ogni giorno sono alle prese con le cure dei propri familiari, sperando che qualcosa cambi nella ricerca. Qualcosa sta cambiando, grazie soprattutto alle manifestazioni per la sensibilizzazione dell opinione pubblica e per il reperimento dei fondi. La ricerca ha fatto numerosi passi avanti, permettendo di formulare diagnosi precoce, di praticare una profilassi eugenetica e di avviare tempestivamente i pazienti ad un idoneo trattamento riabilitativo. Il trattamento si focalizza nella prevenzione di tutte le complicanze secondarie a tali patologie, e alla massimizzazione delle potenzialit residue di cui il paziente ancora dispone. Impostare, sviluppare e perfezionare questi interventi Ł compito degli operatori della medicina riabilitativa. 1

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