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Analisi dei geni comt e txnrd2 nella predisposizione alla schizofrenia

Informazioni tesi

  Autore: Damiano Podavini
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2004-05
  Università: Università degli Studi di Brescia
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Genetica medica
  Relatore: Sergio Barlati
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 124

La schizofrenia è una complessa patologia caratterizzata da una costellazione di sintomi che includono allucinazioni, deliri, dissociazione del pensiero, disturbi dell’affettività, catatonia e alterazione dell’umore. La frequenza di questa malattia nella popolazione si aggira attorno di 0,5-1% ed è sostanzialmente simile nelle varie aree geografiche.
Studi epidemiologici hanno dimostrato che la schizofrenia, come molte altre malattie psichiatriche, è una malattia complessa e che la sua insorgenza è dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Essendo dimostrato il ruolo della componente genica nell’insorgenza della schizofrenia, si sono adottate differenti strategie per la ricerca di geni coinvolti nell’eziopatogenesi della patologia: analisi di linkage, studi di associazione con geni candidati, identificazione di aberrazioni cromosomiche.
Il gene COMT, che codifica per la catecolmetiltransferasi, è da lungo tempo considerato uno dei principali geni candidati nella suscettibilità alla schizofrenia, sia per il suo ruolo cruciale nel catabolismo della dopamina, sia per la sua localizzazione in 22q11, una delle regioni cromosomiche più frequentemente trovata in linkage con la schizofrenia.
Il gene TXNRD2, parzialmente sovrapposto al gene COMT, codifica per la tioredoxina reduttasi 2, un enzima antiossidante localizzato prevalentemente nei mitocondri. Diverse evidenze indicano che sia disfunzioni dell’attività mitocondriale sia lo stress ossidativo, potrebbero essere coinvolti nella schizofrenia.
In questo studio l’analisi dei marcatori COMT stata condotta su 276 pazienti (162 maschi e 114 femmine) e 229 individui di controllo (117 maschi e 112 femmine). L’analisi delle frequenze alleliche e genotipiche dei singoli marcatori non ha evidenziato differenze significative tra il gruppo dei pazienti e quello dei controlli per nessuno degli SNP tipizzati, anche dopo stratificazione in base al sesso, mentre l'analisi degli aplotipi mostra una tendenza ad un’influenza, seppure minima, nella predisposizione alla schizofrenia, ma solo tra le donne. L'analisi delle frequenze alleliche, genotipiche e aplotipiche del gene txnrd2 non ha mostrato differenze statisticamente significative tra pazienti e controlli.In conclusione i nostri dati indicano che il gene COMT non dovrebbe svolgere un ruolo importante nella suscettibilità alla schizofrenia. E’ possibile che esso contribuisca però all’insorgenza della patologia nelle donne, ma questo dato rimane da valutare su un campione più ampio. I nostri risultati inoltre non supportano il coinvolgimento del gene TXNRD2.

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1 LA SCHIZOFRENIA La schizofrenia è una complessa patologia caratterizzata da una costellazione di sintomi che includono allucinazioni, deliri, dissociazione del pensiero, disturbi dell’affettività, catatonia e alterazione dell’umore. La frequenza di questa malattia nella popolazione si aggira attorno di 0,5-1% ed è sostanzialmente simile nelle varie aree geografiche. Il termine schizofrenia è stato coniato da Eugen Bleuler e deriva dal greco antico dalle parole σχίζω (dividere, strappare) e φρένα (mente) e quindi “mente divisa” (Cassano et al., 2000). Attualmente la classificazione della schizofrenia è basata sui criteri del “Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders” (DSM-IV), proposto dalla American Psychiatry Association, e della “International Classification of Disease” nella sua decima versione (ICD10), proposta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (World Health Organization; 10th edition, 1992), che inquadrano con sintomi precisi i diversi disturbi mentali, fornendo un approccio unitario e globale alle diverse scuole psichiatriche. Per effettuare la diagnosi di schizofrenia devono coesistere una serie di sintomi e segni che vengono distinti in positivi, negativi e disorganizzativi. Tra i sintomi positivi sono inclusi le allucinazioni e i deliri. Quelli negativi riguardano un impoverimento della sfera affettiva e possono manifestarsi come abulia, anedonia, appiattimento affettivo e alogia. I sintomi disorganizzativi riguardano 2

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Parole chiave

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aplotipo
catecol transferasi
comt
frequenze
genetica
genetica medica
genotipo
linkage
predisposizione
schizofrenia
specializzazione
studi di associazione
tesi
thioredoxina
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