Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) per l’identificazione individuale

La genetica forense molecolare è un settore in rapida evoluzione con tecnologie che cambiano molto rapidamente e che sono sempre più generalmente riconosciute come appartenenti alla così detta “scienza forense”. La nascita di questa nuova materia ha contribuito alla creazione di banche dati del DNA nazionale con profili di DNA provenienti da sospettati e condannati [Schneider and Martin, 2001]. La prova del DNA ha assunto un ruolo centrale apportando un contributo significativo alle indagini, escludendo eventuali soggetti sospetti nelle fasi iniziali di un indagine. A causa di questo impatto sul sistema della giustizia penale, già da molti anni sono state introdotte delle linee guida per la ricerca nel campo della genetica forense. Le questioni più importanti riguardano la selezione e la definizione dei sistemi utilizzati sia per i test di paternità e più strettamente di medicina legale, ma anche i criteri per la validazione tecnica e biostatistica, o l'uso dell'analisi del DNA mitocondriale.
La genetica forense moderna comprende un numero elevato di importanti applicazioni, ne sono un esempio l'indagine di reperti biologici per ottenere le prove della presenza di un presunto colpevole sulla scena del crimine, mettendo a confronto profili genetici dei campioni provenienti dalla scena del crimine con quello dei potenziali “donatori”, oppure l'identificazione di soggetti sconosciuti in caso di morte naturale o crimini di massa o disastri naturali, così come le più comuni indagini di parentele familiari.
Negli ultimi 20 anni, la genetica molecolare forense ha avuto una rapida evoluzione che ha portato a raggiungere un elevato livello di automazione consentendo di abbassare la soglia di errore. Infatti, a differenza di altri campi di ricerca applicata, le conseguenze di un errore nel campo forense sono un pesante fardello che potrebbe portare all’incriminazione di un innocente o in altri casi a rendere inammissibili delle prove essenziali per condannare un colpevole. Fortunatamente ad oggi, grazie alle varie collaborazioni tra le comunità scientifiche internazionali, sono stati sviluppati nuovi sistemi come l'analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) [Sobrino et al., 2005]. Questi nuovi metodi di genotipizzazione (SNP) sono in costante sviluppo ed è spesso difficile mantenere il passo con i progressi fatti. In ogni caso tutte queste nuove tecnologie sono state sviluppati secondo gli stessi standard scientifici stabiliti per altri sistemi in uso nel passato.