Skip to content

L'applicazione di tecniche di terapia occupazionale nella distrofia facioscopolomerale

Informazioni tesi

  Autore: Daria Fraggieri
  Tipo: Tesi di Laurea
  Anno: 2011-12
  Università: Università degli Studi di Pisa
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Terapia Occupazionale
  Relatore: Gabriele Siciliano
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 107

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una tra le più comuni malattie muscolari ereditarie. Coinvolge principalmente la muscolatura del volto, del cingolo scapolare e pelvico, la muscolatura addominale e i muscoli distali degli arti inferiori.
Dal punto di vista genetico, la FSHD è una malattia che viene trasmessa come carattere autosomico dominante, questo significa che un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Il difetto genetico associato alla malattia riguarda il numero di unità di una sequenza di DNA (denominata D4Z4) che è localizzata alla fine del braccio lungo del cromosoma 4. Il 95% dei soggetti colpiti da FSHD sono portatori di un numero ridotto di unità D4Z4.
L'analisi del DNA permette di contare il numero di unità D4Z4 presenti sul cromosoma 4 ed in questo modo è possibile individuare tutti i soggetti portatori del difetto molecolare. Tale test è considerato, al momento, diagnostico per la malattia.
E' interessante notare che la FSHD presenta un manifestarsi con gravità variabile nei soggetti portatori dello stesso difetto molecolare, in modo differente all’interno di una stessa famiglia, rendendo talora difficile individuare, attraverso la sola visita neurologica, i portatori del difetto genetico. Infatti nella stessa famiglia possono essere presenti soggetti che hanno problemi a camminare accanto a fratelli che sono inconsapevoli d'essere portatori del difetto genetico.
A tale proposito, lo scopo della mia tesi tende ad illustrare in un campione di pazienti con caratteristiche patologiche simili, come il quadro della malattia e il conseguente impatto sulla vita quotidiana possa essere rilevabile attraverso la somministrazione di alcuni questionari, i quali indagano in larga misura dalla malattia in sé, la sfera emozionale, la sfera lavorativa, le attività più semplice di vita quotidiana.
Per una tempestiva riabilitazione e un recupero funzionale, ai fini di un’autonomia ottimale e dignitosa da parte del paziente, il terapista occupazionale potrebbe insegnare alcune tecniche e strategie per ovviare le più svariate e semplice attività quotidiane, che per una persona affetta da FSHD potrebbero risultare tutt’altro che semplici, potendo anche consigliare e dotare la persona anche ausili per la mobilità, per la cura di sé, per l’alimentazione…
I risultati dei questionari hanno dimostrato come effettivamente il paziente affetto da FSHD incontra quotidianamente difficoltà nelle attività di vita quotidiana, richiedendo spesso aiuto di terzi. Si è rilevato come anche nelle postazioni lavorative, nei trasferimenti quotidiani o solamente nelle attività di vita ricreative/ludiche diventa difficoltoso poter affrontare la vita in modo totalmente autonomo, andando a condizionare anche il rapporto con i famigliari e le emozioni stesse del paziente.

CONSULTA INTEGRALMENTE QUESTA TESI

La consultazione è esclusivamente in formato digitale .PDF

Acquista
Mostra/Nascondi contenuto.
6 CAPITOLO 1 : MALATTIE NEUROMUSCOLARI Le malattie neuromuscolari sono condizioni patologiche caratterizzate da sintomi e segni attribuibili ad alterazioni biochimiche, elettrofisiologiche o anatomo-patologiche dei costituenti dell'unità motoria. Ogni unità motrice comprende quattro componenti funzionali: il corpo cellulare del motoneurone, il suo assone, che decorre in un nervo periferico, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari innervate dal neurone stesso. Le caratteristiche distintive di queste malattie dipendono da quale delle quattro componenti citate viene particolarmente colpita: forme che interessano principalmente i corpi cellulari (malattie del motoneurone), le fibre nervose (neuropatie periferiche) e le forme miopatiche o miopatie caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli. Le malattie neuromuscolari, inoltre, possono essere selettive dal punto di vista funzionale, interessando soltanto il sistema motorio, altre soltanto il sistema sensitivo. La classificazione delle malattie neuromuscolari è la seguente: 1) ereditarie e/o congenite  distrofie muscolari  miopatie congenite  canalopatie e miotonie  miopatie metaboliche  miopatie mitocondriali 2) acquisite  miopatie infiammatorie  miopatie associate a malattie sistemiche

CONSULTA INTEGRALMENTE QUESTA TESI

La consultazione è esclusivamente in formato digitale .PDF

Acquista

FAQ

Per consultare la tesi è necessario essere registrati e acquistare la consultazione integrale del file, al costo di 29,89€.
Il pagamento può essere effettuato tramite carta di credito/carta prepagata, PayPal, bonifico bancario, bollettino postale.
Confermato il pagamento si potrà consultare i file esclusivamente in formato .PDF accedendo alla propria Home Personale. Si potrà quindi procedere a salvare o stampare il file.
Maggiori informazioni
Ingiustamente snobbata durante le ricerche bibliografiche, una tesi di laurea si rivela decisamente utile:
  • perché affronta un singolo argomento in modo sintetico e specifico come altri testi non fanno;
  • perché è un lavoro originale che si basa su una ricerca bibliografica accurata;
  • perché, a differenza di altri materiali che puoi reperire online, una tesi di laurea è stata verificata da un docente universitario e dalla commissione in sede d'esame. La nostra redazione inoltre controlla prima della pubblicazione la completezza dei materiali e, dal 2009, anche l'originalità della tesi attraverso il software antiplagio Compilatio.net.
  • L'utilizzo della consultazione integrale della tesi da parte dell'Utente che ne acquista il diritto è da considerarsi esclusivamente privato.
  • Nel caso in cui l'Utente volesse pubblicare o citare una tesi presente nel database del sito www.tesionline.it deve ottenere autorizzazione scritta dall'Autore della tesi stessa, il quale è unico detentore dei diritti.
  • L'Utente è l'unico ed esclusivo responsabile del materiale di cui acquista il diritto alla consultazione. Si impegna a non divulgare a mezzo stampa, editoria in genere, televisione, radio, Internet e/o qualsiasi altro mezzo divulgativo esistente o che venisse inventato, il contenuto della tesi che consulta o stralci della medesima. Verrà perseguito legalmente nel caso di riproduzione totale e/o parziale su qualsiasi mezzo e/o su qualsiasi supporto, nel caso di divulgazione nonché nel caso di ricavo economico derivante dallo sfruttamento del diritto acquisito.
  • L'Utente è a conoscenza che l'importo da lui pagato per la consultazione integrale della tesi prescelta è ripartito, a partire dalla seconda consultazione assoluta nell'anno in corso, al 50% tra l'Autore/i della tesi e Tesionline Srl, la società titolare del sito www.tesionline.it.
L'obiettivo di Tesionline è quello di rendere accessibile a una platea il più possibile vasta il patrimonio di cultura e conoscenza contenuto nelle tesi.
Per raggiungerlo, è fondamentale superare la barriera rappresentata dalla lingua. Ecco perché cerchiamo persone disponibili ad effettuare la traduzione delle tesi pubblicate nel nostro sito.
Scopri come funziona

DUBBI? Contattaci

Contatta la redazione a
[email protected]

Ci trovi su Skype (redazione_tesi)
dalle 9:00 alle 13:00

Oppure vieni a trovarci su


Non hai trovato quello che cercavi?


Abbiamo più di 45.000 Tesi di Laurea: cerca nel nostro database

Oppure consulta la sezione dedicata ad appunti universitari selezionati e pubblicati dalla nostra redazione

Ottimizza la tua ricerca:

  • individua con precisione le parole chiave specifiche della tua ricerca
  • elimina i termini non significativi (aggettivi, articoli, avverbi...)
  • se non hai risultati amplia la ricerca con termini via via più generici (ad esempio da "anziano oncologico" a "paziente oncologico")
  • utilizza la ricerca avanzata
  • utilizza gli operatori booleani (and, or, "")

Idee per la tesi?

Scopri le migliori tesi scelte da noi sugli argomenti recenti


Come si scrive una tesi di laurea?


A quale cattedra chiedere la tesi? Quale sarà il docente più disponibile? Quale l'argomento più interessante per me? ...e quale quello più interessante per il mondo del lavoro?

Scarica gratuitamente la nostra guida "Come si scrive una tesi di laurea" e iscriviti alla newsletter per ricevere consigli e materiale utile.


La tesi l'ho già scritta,
ora cosa ne faccio?


La tua tesi ti ha aiutato ad ottenere quel sudato titolo di studio, ma può darti molto di più: ti differenzia dai tuoi colleghi universitari, mostra i tuoi interessi ed è un lavoro di ricerca unico, che può essere utile anche ad altri.

Il nostro consiglio è di non sprecare tutto questo lavoro:

È ora di pubblicare la tesi