La sindrome di Prader - Willi. Uno studio sperimentale del deficit di Working Memory.

INTRODUZIONE Il presente lavoro di tesi ha l'ambizioso obiettivo di descrivere, dal punto di vista delle manifestazioni patologiche, sia a livello comportamentale che cognitivo, la sindrome di Prader – Willi (PWS); mira, inoltre, a confrontare le performance di Working Memory tra soggetti affetti da PWS e soggetti normodotati. Tale ricerca non si inserisce in un quadro di studi universitari già avviati, ma, con l'aiuto del Prof. Rossi e della Prof.ssa De Caro, è frutto della mia personale voglia di indagare riguardo tale patologia rara, presente nella mia stessa famiglia. Il lavoro è composto da tre parti fondamentali: la prima, costituita dai primi tre capitoli, è di tipo compilativo e cerca di spiegare la sindrome di Prader – Willi in linee generali, la disfunzione ipotalamica in essa presente e in ultimo è presente una breve rassegna sul disturbo compulsivo, sintomo caratterizzante la sindrome; la seconda parte è un'indagine sulle principali manifestazioni che caratterizzano la sindrome; la terza, la parte sperimentale, riguarda il deficit di Working Memory. Nel primo capitolo viene descritta la PWS sotto diversi profili: genetico, diagnostico, sintomatologico e dello sviluppo. In questo capitolo, ho voluto affrontare, anche se non troppo approfonditamente, l'analisi differenziale con la sindrome di Angelman, lo spettro autistico in soggetti affetti da PWS e le ripercussioni della sindrome nell'ambito familiare. Nel secondo capitolo ho esaminato alcuni aspetti della PWS collegati alla disfunzione ipotalamica, come l'iperfagia, i disturbi del ciclo sonno-veglia, le disfunzioni a livello riproduttivo e i disturbi della memoria. La copiosità di tale capitolo risente, in maniera profonda, della scarsa mole di lavori e riferimenti esistenti in materia. Il terzo capitolo è costituito da una breve rassegna che riassume i principali contributi delle precedenti ricerche riguardo il disturbo compulsivo della PWS, che si manifesta nella specifica forma dello skin-picking, elaborata anche grazie all'aiuto prestatomi dal Prof. Giulio Lancioni e dal Prof. Fabrizio Stasolla. 7