Skip to content

Le neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie: caratterizzazione molecolare

Informazioni tesi

  Autore: Elisa Tecchio
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2012-13
  Università: Università degli Studi di Bologna
  Facoltà: scuola di farmacia, biotecnologie e scienze motorie
  Corso: Biologia
  Relatore: Donata Luiselli
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 64

Scopo di questo studio è la caratterizzazione molecolare di una casistica di pazienti affetti da neuropatia sensitiva e autonomica con possibile ereditarietà dominante. Lo screening prevede la ricerca di mutazioni nei geni noti associati ad HSAN I, RAB7, ATL1, SPTLC1 e SPTLC2 mediante amplificazione tramite reazione di polimerizzazione a catena (PCR), analisi DHPLC e sequenziamento nucleotidico automatico diretto.
Oltre alla caratterizzazione genotipica dei pazienti, scopo dello studio è l’analisi sistematica delle variazioni identificate mediante programmi in silico al fine di valutarne il possibile ruolo patogenetico. Tali programmi consentono di analizzare aspetti diversi della variazione in analisi, dall’impatto sulla proteina, alla conservazione filogenetica, all’alterazione dello splicing. Lo studio si propone di effettuare l’analisi sistematica non solo per le nuove varianti non descritte in letteratura, ma anche per quelle annotate come SNP (Single Nucleotide Polymorphism) e associate ad una bassa frequenza (inferiore allo 0,02%).
L’eventuale identificazione di alterazioni non ancora descritte che possono avere un ruolo nell’insorgenza della patologia permetteranno di ampliare le conoscenze sullo spettro fenotipico della malattia e sui possibili meccanismi patogenetici.
L’indagine genetico molecolare permette di fornire la diagnosi definitiva al paziente e quindi di escludere altre patologie che rientrano nella diagnosi differenziale.
Lo studio esteso ai famigliari risulta molto utile per la determinazione del corretto pattern di ereditarietà e, nel caso vengano identificate nuove mutazioni, la possibile correlazione genotipo fenotipo.
La diagnosi precoce risulta particolarmente importante proprio al fine di prevenire le complicazioni, il tutto a vantaggio di un sostanziale miglioramento della vita dei pazienti.

CONSULTA INTEGRALMENTE QUESTA TESI

La consultazione è esclusivamente in formato digitale .PDF

Acquista
Mostra/Nascondi contenuto.
4 INTRODUZIONE LA MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) deve il suo nome alla descrizione, a fine ‘800, da parte di tre neurologi, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth. Si tratta di una neuropatia ereditaria caratterizzata da coinvolgimento del sistema nervoso periferico sia del versante motorio che sensitivo e per questo chiamata anche con l’acronimo HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy). La CMT rappresenta il più comune disordine neuromuscolare ereditario con una prevalenza stimata di 1 individuo affetto su 2500. Nonostante si tratti di una malattia geneticamente eterogenea il fenotipo clinico è comune, dovuto ad una polineuropatia sensitivo-motoria lunghezza–dipendente con prevalente coinvolgimento delle fibre nervose di maggior diametro. Essa è caratterizzata principalmente da piede cavo, dita a martello, distorsione delle caviglie, difficoltà nel cammino, marcia steppante, deperimento, debolezza, perdita della sensibilità dei segmenti distali degli arti inferiori. Altri segni possono essere “mani ad artiglio”, tremore, crampi muscolari, piedi freddi, calli, acrocianosi. Sintomi sensitivi come la parestesia sono rari, ma il dolore è molto comune, soprattutto ai piedi, agli arti inferiori e alla spina lombare. L’esordio può essere precoce, nella prima decade Figura 1 Pazienti affetti da CMT. A-B: deperimento muscolare delle gambe;. C-E: deformità dei piedi con dita a martello e callosità; F: mani ad artiglio [1].

CONSULTA INTEGRALMENTE QUESTA TESI

La consultazione è esclusivamente in formato digitale .PDF

Acquista

FAQ

Per consultare la tesi è necessario essere registrati e acquistare la consultazione integrale del file, al costo di 29,89€.
Il pagamento può essere effettuato tramite carta di credito/carta prepagata, PayPal, bonifico bancario, bollettino postale.
Confermato il pagamento si potrà consultare i file esclusivamente in formato .PDF accedendo alla propria Home Personale. Si potrà quindi procedere a salvare o stampare il file.
Maggiori informazioni
Ingiustamente snobbata durante le ricerche bibliografiche, una tesi di laurea si rivela decisamente utile:
  • perché affronta un singolo argomento in modo sintetico e specifico come altri testi non fanno;
  • perché è un lavoro originale che si basa su una ricerca bibliografica accurata;
  • perché, a differenza di altri materiali che puoi reperire online, una tesi di laurea è stata verificata da un docente universitario e dalla commissione in sede d'esame. La nostra redazione inoltre controlla prima della pubblicazione la completezza dei materiali e, dal 2009, anche l'originalità della tesi attraverso il software antiplagio Compilatio.net.
  • L'utilizzo della consultazione integrale della tesi da parte dell'Utente che ne acquista il diritto è da considerarsi esclusivamente privato.
  • Nel caso in cui l'Utente volesse pubblicare o citare una tesi presente nel database del sito www.tesionline.it deve ottenere autorizzazione scritta dall'Autore della tesi stessa, il quale è unico detentore dei diritti.
  • L'Utente è l'unico ed esclusivo responsabile del materiale di cui acquista il diritto alla consultazione. Si impegna a non divulgare a mezzo stampa, editoria in genere, televisione, radio, Internet e/o qualsiasi altro mezzo divulgativo esistente o che venisse inventato, il contenuto della tesi che consulta o stralci della medesima. Verrà perseguito legalmente nel caso di riproduzione totale e/o parziale su qualsiasi mezzo e/o su qualsiasi supporto, nel caso di divulgazione nonché nel caso di ricavo economico derivante dallo sfruttamento del diritto acquisito.
  • L'Utente è a conoscenza che l'importo da lui pagato per la consultazione integrale della tesi prescelta è ripartito, a partire dalla seconda consultazione assoluta nell'anno in corso, al 50% tra l'Autore/i della tesi e Tesionline Srl, la società titolare del sito www.tesionline.it.
L'obiettivo di Tesionline è quello di rendere accessibile a una platea il più possibile vasta il patrimonio di cultura e conoscenza contenuto nelle tesi.
Per raggiungerlo, è fondamentale superare la barriera rappresentata dalla lingua. Ecco perché cerchiamo persone disponibili ad effettuare la traduzione delle tesi pubblicate nel nostro sito.
Scopri come funziona

DUBBI? Contattaci

Contatta la redazione a
[email protected]

Ci trovi su Skype (redazione_tesi)
dalle 9:00 alle 13:00

Oppure vieni a trovarci su

Parole chiave

sequenziamento
clonaggio
cmt
rab7
genetica molecolare
neuropatia ereditaria
hsan
atl1
sptlc1

Non hai trovato quello che cercavi?


Abbiamo più di 45.000 Tesi di Laurea: cerca nel nostro database

Oppure consulta la sezione dedicata ad appunti universitari selezionati e pubblicati dalla nostra redazione

Ottimizza la tua ricerca:

  • individua con precisione le parole chiave specifiche della tua ricerca
  • elimina i termini non significativi (aggettivi, articoli, avverbi...)
  • se non hai risultati amplia la ricerca con termini via via più generici (ad esempio da "anziano oncologico" a "paziente oncologico")
  • utilizza la ricerca avanzata
  • utilizza gli operatori booleani (and, or, "")

Idee per la tesi?

Scopri le migliori tesi scelte da noi sugli argomenti recenti


Come si scrive una tesi di laurea?


A quale cattedra chiedere la tesi? Quale sarà il docente più disponibile? Quale l'argomento più interessante per me? ...e quale quello più interessante per il mondo del lavoro?

Scarica gratuitamente la nostra guida "Come si scrive una tesi di laurea" e iscriviti alla newsletter per ricevere consigli e materiale utile.


La tesi l'ho già scritta,
ora cosa ne faccio?


La tua tesi ti ha aiutato ad ottenere quel sudato titolo di studio, ma può darti molto di più: ti differenzia dai tuoi colleghi universitari, mostra i tuoi interessi ed è un lavoro di ricerca unico, che può essere utile anche ad altri.

Il nostro consiglio è di non sprecare tutto questo lavoro:

È ora di pubblicare la tesi