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La sindrome di Lesh-Nyhan

Questo elaborato nasce con l'obiettivo di approfondire e far conoscere una malattia genetica molto rara e di cui si hanno a disposizione limitate informazioni, non solo a causa della scarsa documentazione scientifica a riguardo, ma anche per la difficoltà legata alla diagnosi e al trattamento stessi.
Si cercherà di affrontare il tema da diversi punti di vista, integrando ricerche e considerazioni personali per fornire una visione pluridisciplinare della problematica.
Ogni sezione dell'elaborato si concentrerà su aspetti specifici della malattia. Il primo capitolo tratterà le caratteristiche medico-sanitarie con riferimento sia alla forma “classica” della malattia (in maniera più particolare) che alle sue varianti (in maniera più generale), alla sua evoluzione e alla percentuale di casi presenti sul territorio italiano e non, e si illustreranno alcuni dei principali progressi in ambito scientifico; il secondo esaminerà il “fenotipo comportamentale Lesh-Nyhan”, che viene normalmente definito con il termine “autolesionismo”, verranno evidenziate le caratteristiche biologiche e psicologiche e si cercherà di analizzare le differenze e le somiglianze tra questo comportamento tipico e l'autolesionismo in senso stretto per comprendere come quest'ultima definizione sia poco appropriata per descrivere il fenotipo comportamentale di questa sindrome. Infine, il terzo ed ultimo capitolo cercherà di delineare le possibili fasi della diagnosi, da quella prenatale a quella biochimica e genetica, e la varietà di soluzioni terapeutiche che si possono utilizzare, da quelle di tipo farmacologico a quelle comportamentali, che devono camminare pari passo nel trattamento, anche se è bene tenere presente che nessuna terapia risulta essere specifica. Si descriveranno, inoltre, le varie tipologie di contenimenti che nel processo di cura della sindrome di Lesh-Nyhan si configurano come un valido aiuto pratico ma anche psicologico per i pazienti e per i familiari che si occupano di lui.
Ogni lavoro scientifico citato nel testo è frutto di una minuziosa ricerca bibliografica sia italiana ma soprattutto straniera, con l'obiettivo di mettere in luce i progressi compiuti a lenti e piccoli passi a partire dalla scoperta della sindrome ad opera di W.L. Nyhan e M. Lesh nel 1964, fino agli anni più recenti.
Grazie alle varie testimonianze messe a disposizione in diversi siti internet da famiglie con pazienti Lesh-Nyhan, si è cercato di trattare la sindrome non solo da un punto di vista scientifico, ma anche umano, concentrandosi sullo stile di vita di questi pazienti, sulla loro consapevolezza della malattia, sulle problematiche relazionali e comunicative, e sul modo di affrontare la quotidianità ed i problemi ad essa legati, perché, come diceva F. Basaglia: “Per poter veramente affrontare la "malattia", dovremmo poterla incontrare fuori dalle istituzioni, intendendo con ciò non soltanto fuori dall'istituzione psichiatrica, ma fuori da ogni altra istituzione la cui funzione è quella di etichettare, codificare e fissare in ruoli congelati coloro che vi appartengono”.

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CAPITOLO I La sindrome di Lesh-Nyhan e le sue caratteristiche principali I.1. Introduzione Cervello e genetica sono tra loro strettamente correlati. I geni, specifici filamenti di DNA contenuti all'interno dei cromosomi 1 , sono implicati nello sviluppo celebrale, producendo delle sostanze chimiche che ne influenzano il funzionamento. Così, quando uno o più di essi, subiscono una mutazione, ciò influenza lo sviluppo del cervello in maniera anormale. Si parla in questo caso di disturbi genetici, che causano ritardo mentale nella persona che ne è affetta correlato a disturbi comportamentali più o meno gravi 2 . Gran parte di questi disturbi sono malattie rare la cui caratteristica principale è la bassa prevalenza nella popolazione, che spesso si associa a difficoltà nell'effettuare una diagnosi corretta e nel mettere in atto una terapia adeguata. Nonostante la loro rarità, queste patologie sono in numero elevato (all'incirca 5000), e costituiscono un problema di spessore per molti paesi data la loro cronicità e invalidità, o per la mortalità precoce che determinano. I.2. La sindrome di Lesh-Nyhan La malattia di Lesch-Nyhan (Lesh Nyhan Desease) è una sindrome genetica grave che si manifesta intorno ai 2 anni, ed è caratterizzata, nella sua forma classica, da valori elevati di acido urico nel sangue e nelle urine, associati a gotta e problemi renali, importanti disturbi del movimento, ed atteggiamenti posturali del tutto involontari che impediscono sia la stazione eretta che la marcia; inoltre si associano gravi difficoltà di espressione verbale, difficoltà di deglutizione, vario grado di deficit cognitivo e, in particolare, una spinta incontrollabile a farsi del male, che, per le singolari caratteristiche associate unicamente a questa malattia, viene definita “comportamento Lesch-Nyhan”. La malattia venne descritta per la prima volta nel 1964 da Micheal Lesch e William Leo Nyhan, due ricercatori americani, sulla base dei loro studi condotti su due fratelli che presentavano iperuricemia, disfunzione motoria e comportamento autolesionistico 3 ; poco tempo dopo, pubblicarono un articolo in cui fornirono una prima descrizione della malattia che prese, così, il loro nome. 1 Cfr. W.S. Klug, M.R. Kummings, C.A. Spenser, Concetti di genetica, Edizione Pearson Italia S. p. a., 2007. 2 Cfr. E.M. Dykens, R.M. Hodapp, B.M. Finucane, Ritardo mentale: sindromi a base genetica. Nuove prospettive nella comprensione del comportamento e dell'intervento, Edizione italiana a cura di Renzo Vianello, Edizioni Junior, 2007. 3 Cfr. M. Lesch, W.L. Nyhan, «A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function», American Journal of Medical Genetics, n .36, 1964, pp. 561-570. 6

Laurea liv.II (specialistica)

Facoltà: Psicologia

Autore: Veronica Bentivegna Contatta »

Composta da 46 pagine.

 

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Disponibile in PDF, la consultazione è esclusivamente in formato digitale.