Skip to content

Anomalie cromosomiche criptiche nella leucemia acuta linfoblastica a cellule B

Informazioni tesi

  Autore: Pilade Cortellazzi
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2005-06
  Università: Università degli Studi di Pavia
  Facoltà: Scienze Biotecnologiche
  Corso: Biotecnologie mediche, veterinarie e farmaceutiche
  Relatore: Paolo Bernasconi
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 71

Nella leucemia acuta linfoblastica l’analisi cromosomica convenzionale spesso non ha successo vuoi perché le rare metafasi analizzabili mostrano un’alterata morfologia cromosomica, vuoi perché molti pazienti non forniscono metafasi analizzabili. Tutti questi problemi sono superati dalla FISH che potendo impiegare sonde che coprono interi cromosomi, i loro centromeri o singoli specifici locus sia in metafase che in interfase, consente di individuare e caratterizzare un gran numero di nuovi riarrangiamenti strutturali ed aberrazioni numeriche nei pazienti con leucemia.
La maggior parte delle anomalie cromosomiche clonali delle LAL sono costituite da traslocazioni bilanciate, mentre più raramente da delezioni cromosomiche. Le traslocazioni bilanciate generano geni di fusione poiché determinano il riarrangiamento dei due geni situati a livello dei punti di rottura dei due cromosomi riarrangiati.
Il più comune meccanismo di patogenesi della malattia è quindi rappresentato da un’alterazione dei processi trascrizionali da parte del gene di fusione. I più comuni riarrangiamenti di questo tipo sono la t(9;22), la t(4;11), la t(1;19) e t(12;21). Più recentemente è stato però osservato che una buona percentuale di pazienti può presentare delezioni o amplificazioni geniche dimostrabili dalla FISH. I geni più spesso alterati sono p16, AML1 e MLL ed ETV6.
Dai nostri risultati appare quindi evidente che nella LAL la FISH deve essere impiegata unitamente all’analisi cromosomica convenzionale per giungere ad un’accurata definizione dell’assetto citogenetico. Questa osservazione è in accordo con recenti dati della letteratura che indicano che la FISH in interfase deve essere considerata complementare alla citogenetica convenzionale per lo screening routinario delle anomalie cromosomiche specifiche della LAL. Nello studio di Harrison et al. (2005) che comprendeva 2367 pazienti pediatrici, la FISH in interfase aveva infatti dimostrato un’alta percentuale di successi (91%) e un’alta percentuale di pazienti con anomalie cromosomiche clonali (89%). Uno studio ancora più recente (Karst C. et al. 2006) ha dimostrato che l’applicazione di sonde subtelomeriche e subcentromeriche aumenta il numero di anomalie riscontrabili nelle LAL e migliora la definizione del cariotipo in questi pazienti.
Perciò i nostri dati insieme a quelli della letteratura indicano che l’apporto della FISH deve essere considerato assolutamente necessario per la corretta definizione del cariotipo dei pazienti con LAL B e T.

CONSULTA INTEGRALMENTE QUESTA TESI

La consultazione è esclusivamente in formato digitale .PDF

Acquista
Mostra/Nascondi contenuto.
LEUCEMIA ACUTA LINFOBLASTICA La leucemia acuta linfoblastica (LAL) è una neoplasia ematologia che origina da cellule staminali totipotenti o da progenitori emopoietici commissionati in senso B o T linfocitario. La trasformazione neoplastica genera una progenie di cellule indifferenziate (“blasti leucemici”) a fenotipo B o T, che costituiscono il tessuto emopoietico midollare, circolano nel sangue periferico e infiltrano gli organi linfoidi. Circa 10.000 nuovi casi ogni anno sono diagnosticati nell’adulto in Europa con una incidenza maggiore negli uomini che nelle donne (1.3 uomini malati su 100.000 rispetto a 0.9 donne). La LAL rappresenta anche il più comune tumore maligno in età pediatrica rappresentando più del 30% di tutti i tumori e l’80% delle leucemie. EZIOPATOGENESI I fattori eziopatogenetici della LAL sono tuttora sconosciuti. In età pediatrica è stato osservata una stretta correlazione con l’esposizione a radiazioni ionizzanti. Nei soggetti pediatrici esposti in epoca prenatale a radiazioni, il rischio di sviluppo della malattia è circa 1.5 volte quello dei bambini non esposti. Tale rischio è ulteriormente aumentato nei bambini di Chernobil che dopo l’incidente nucleare avevano ricevuto una dose di radiazione >10mSv. Anche particolari condizioni genetiche come neurofibromatosi, sindrome di Shwachman, sindrome di Bloom, istiocitosi delle cellule di Langerans, sindrome di Klinefelter e sindrome di Down sono associate ad un incremento del rischio di LAL. (Rif. Noshchenko AG, 2002; Smith MA, 1999). Età, sesso, razza, stato socioeconomico sono altri fattori che influiscono sul rischio di sviluppo della malattia. Infatti in USA è stato calcolato che i bambini di razza 7

CONSULTA INTEGRALMENTE QUESTA TESI

La consultazione è esclusivamente in formato digitale .PDF

Acquista

FAQ

Per consultare la tesi è necessario essere registrati e acquistare la consultazione integrale del file, al costo di 29,89€.
Il pagamento può essere effettuato tramite carta di credito/carta prepagata, PayPal, bonifico bancario, bollettino postale.
Confermato il pagamento si potrà consultare i file esclusivamente in formato .PDF accedendo alla propria Home Personale. Si potrà quindi procedere a salvare o stampare il file.
Maggiori informazioni
Ingiustamente snobbata durante le ricerche bibliografiche, una tesi di laurea si rivela decisamente utile:
  • perché affronta un singolo argomento in modo sintetico e specifico come altri testi non fanno;
  • perché è un lavoro originale che si basa su una ricerca bibliografica accurata;
  • perché, a differenza di altri materiali che puoi reperire online, una tesi di laurea è stata verificata da un docente universitario e dalla commissione in sede d'esame. La nostra redazione inoltre controlla prima della pubblicazione la completezza dei materiali e, dal 2009, anche l'originalità della tesi attraverso il software antiplagio Compilatio.net.
  • L'utilizzo della consultazione integrale della tesi da parte dell'Utente che ne acquista il diritto è da considerarsi esclusivamente privato.
  • Nel caso in cui l'Utente volesse pubblicare o citare una tesi presente nel database del sito www.tesionline.it deve ottenere autorizzazione scritta dall'Autore della tesi stessa, il quale è unico detentore dei diritti.
  • L'Utente è l'unico ed esclusivo responsabile del materiale di cui acquista il diritto alla consultazione. Si impegna a non divulgare a mezzo stampa, editoria in genere, televisione, radio, Internet e/o qualsiasi altro mezzo divulgativo esistente o che venisse inventato, il contenuto della tesi che consulta o stralci della medesima. Verrà perseguito legalmente nel caso di riproduzione totale e/o parziale su qualsiasi mezzo e/o su qualsiasi supporto, nel caso di divulgazione nonché nel caso di ricavo economico derivante dallo sfruttamento del diritto acquisito.
  • L'Utente è a conoscenza che l'importo da lui pagato per la consultazione integrale della tesi prescelta è ripartito, a partire dalla seconda consultazione assoluta nell'anno in corso, al 50% tra l'Autore/i della tesi e Tesionline Srl, la società titolare del sito www.tesionline.it.
L'obiettivo di Tesionline è quello di rendere accessibile a una platea il più possibile vasta il patrimonio di cultura e conoscenza contenuto nelle tesi.
Per raggiungerlo, è fondamentale superare la barriera rappresentata dalla lingua. Ecco perché cerchiamo persone disponibili ad effettuare la traduzione delle tesi pubblicate nel nostro sito.
Scopri come funziona

DUBBI? Contattaci

Contatta la redazione a
[email protected]

Ci trovi su Skype (redazione_tesi)
dalle 9:00 alle 13:00

Oppure vieni a trovarci su

Parole chiave

leucemia
ibridazione
citogenetica
fish
acuta
linfociti
linfoblastica
aml1
p16
bcr

Non hai trovato quello che cercavi?


Abbiamo più di 45.000 Tesi di Laurea: cerca nel nostro database

Oppure consulta la sezione dedicata ad appunti universitari selezionati e pubblicati dalla nostra redazione

Ottimizza la tua ricerca:

  • individua con precisione le parole chiave specifiche della tua ricerca
  • elimina i termini non significativi (aggettivi, articoli, avverbi...)
  • se non hai risultati amplia la ricerca con termini via via più generici (ad esempio da "anziano oncologico" a "paziente oncologico")
  • utilizza la ricerca avanzata
  • utilizza gli operatori booleani (and, or, "")

Idee per la tesi?

Scopri le migliori tesi scelte da noi sugli argomenti recenti


Come si scrive una tesi di laurea?


A quale cattedra chiedere la tesi? Quale sarà il docente più disponibile? Quale l'argomento più interessante per me? ...e quale quello più interessante per il mondo del lavoro?

Scarica gratuitamente la nostra guida "Come si scrive una tesi di laurea" e iscriviti alla newsletter per ricevere consigli e materiale utile.


La tesi l'ho già scritta,
ora cosa ne faccio?


La tua tesi ti ha aiutato ad ottenere quel sudato titolo di studio, ma può darti molto di più: ti differenzia dai tuoi colleghi universitari, mostra i tuoi interessi ed è un lavoro di ricerca unico, che può essere utile anche ad altri.

Il nostro consiglio è di non sprecare tutto questo lavoro:

È ora di pubblicare la tesi