Prospettive terapeutiche per il trattamento delle patologie neurodegenerative della retina

Le patologie neurodegenerative della retina, sono le principali cause di cecità nella popolazione. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), sulla Terra vivono 314 milioni di persone con handicap visivo grave (45 milioni di ciechi, 269 milioni di ipovedenti). In questo studio, riportiamo ed analizziamo i dati scientifici più recenti sulle possibili soluzioni da applicare in pazienti con grave degenerazione della retina, per cercare di tenere il più possibile in vita i fotorecettori e, quando questo non è possibile, ripristinare almeno parzialmente la percezione visiva.
Con il termine malattie neurodegenerative retiniche, si intendono tutte quelle patologie che colpiscono la retina, il tessuto nervoso interno all’occhio, che analizza le immagini visive e le trasforma in segnali elettrici da inviare al cervello.
La stragrande maggioranza di queste patologie sono caratterizzate dalla progressiva perdita della funzionalità dei fotorecettori responsabili di trasdurre il quanto di luce in un segnale nervoso.
Molte sono le cause che portano al malfunzionamento: prima e dopo la morte del fotorecettore; possono essere sia genetiche che ambientali o la combinazione delle due. Tra le malattie più diffuse, ricordiamo la Degenerazione Maculare legata all’età (DMLE) e la Retinite Pigmentosa (RP). La progressione della malattia varia anche in relazione al genotipo ma il risultato finale è una progressiva perdita delle capacità visive che, nei casi peggiori, può arrivare alla cecità. La mia tesi si occuperà esclusivamente della fase finale delle degenerazioni ossia dei recenti sviluppi biotecnologici che offrono delle possibilità di un recupero funzionale dei fotorecettori.
Gli individui affetti da RP, per esempio, iniziano a manifestare i primi sintomi in età adolescenziale, con la comparsa della caratteristica cecità.
Le diagnosi molecolari di queste patologie, sono rese più difficoltose dal fatto che sono malattie multifattoriali, in cui vengono colpiti più loci genici e non c’è una regolare correlazione genotipo/fenotipo, infatti raramente i pazienti sono portatori di una singola mutazione genica. La progressione della malattia viene valutata attraverso test strumentali (OCT) psicofisici ed elettroretinografici.
Ad oggi, non esiste un trattamento specifico per ripristinare la funzionalità fotorecettoriale, infatti la terapia corrente per le patologie degenerative della retina si focalizza sul trattamento farmacologico per rallentare la progressione della malattia.
Le nuove strategie terapeutiche dovrebbero mirare alla prevenzione o alla correzione dei primi deficit molecolari coinvolti nella patogenesi della malattia. In questa tesi, andremo a trattare alcune tecnologie in fase di sviluppo, volte a migliorare la qualità di vita delle persone colpite.
Tra i lavori più recenti ho scelto: il trapianto di cellule staminali (Klassen, H. J. Zhang, K.); la stimolazione della retina attraverso protesi artificiali (Doheny Eye Institute ) e lo sviluppo di due molecole: il Photoswitch (Tochitsky) capace di ripristinare la funzionalità fotorecettoriale e il polimero PH3T (Ghezzi)
Naturalmente, questi trattamenti non si prefiggono come obbiettivo il recupero completo delle capacità visive, ma di ripristinare almeno parzialmente la capacità di distinguere luci, ombre e contorni, in modo da rendere meno difficoltosa la normale vita delle persone affette da queste patologie.