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Geni di suscettibilità alla sclerosi multipla: le prospettive dello scan su tutto il genoma

Estratto della Tesi di Monica Luiu

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8 genitori adottivi. Waksman (1995) suggerì come fattori ambientali non possano ancora essere esclusi. (Sadovnick et al. 1996) studiarono la concentrazione familiare della sclerosi multipla in un campione di 16'000 affetti in Canada. La frequenza della malattia, corretta per l'età, nei fratellastri dei propositi era dell'1,32%, da confrontare con il 3,46% dei fratelli. Il rischio dei fratellastri era paragonabile a quello dei fratelli. Anche il rischio dei fratellastri materni era paragonabile al rischio dei fratellastri paterni. Furono citati studi precedenti, i quali indicavano un incremento del rischio di 300 volte per i gemelli monozigoti di propositi (Eber et al. 1986) e di 20-40 volte per i parenti di primo grado (Mumford et al. 1994). Assieme, questi studi suggerivano che la concentrazione familiare della malattia potesse essere genetica. Tuttavia, poiché molti gemelli monozigoti rimangono discordanti, fattori di rischio non genetici sono chiaramente importanti. Dyment et al. (1997) conclusero che la suscettibilità alla sclerosi multipla è probabilmente causata da diversi geni che interagiscono tra loro e che nessuna regione abbia un ruolo preponderante nella determinazione del rischio nelle famiglie. E' stato identificato un aplotipo HLA associato con la malattia, ma esso contribuisce in maniera modesta alla suscettibilità complessiva. Il Multiple Sclerosis Genetics Group (1998) descrisse le caratteristiche cliniche e demografiche di 89 famiglie con più di un membro affetto da sclerosi multipla. La differenza fra l'età media di esordio dei probandi e quella dei fratelli affetti era di 8,87 anni. Fu riscontrata maggiore concordanza fra coppie di sorelle che fra coppie di fratelli, ma non furono rilevate differenze nella percentuale di affetti tra i figli e le figlie di madri o padri affetti. Chataway et al. (1998) descrissero il progresso di uno studio britannico avente ad oggetto uno screening di tutto il genoma volto a determinare le basi genetiche della sclerosi multipla. Affermarono che un gene di maggiore effetto non fosse presente nel 95% del genoma e uno di moderato effetto nel 65%. Tali evidenze suggerivano che la SM dipende da effetti epistatici e indipendenti di differenti geni aventi ciascuno un piccolo effetto, piuttosto che da pochissimi geni di maggiore importanza biologica. Sadovnick et al. (1999) resero disponibili dati di rischio familiare in un formato adatto all'utilizzo in consulenze genetiche per la sclerosi multipla.
Estratto dalla tesi: Geni di suscettibilità alla sclerosi multipla: le prospettive dello scan su tutto il genoma

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Geni di suscettibilità alla sclerosi multipla: le prospettive dello scan su tutto il genoma

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Informazioni tesi

  Autore: Monica Luiu
  Tipo: Laurea liv.I
  Anno: 2007-08
  Università: Università degli Studi di Sassari
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico
  Relatore: Francesco Cucca
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 40

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Parole chiave

genetica
geni
genoma
sclerosi multipla
suscettibilità
scan del genoma
geni di suscettibilita'

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