Skip to content

La Sindrome di Prader-Willi: complessità fenotipiche e diagnosi differenziale

Estratto della Tesi di Andrea Javarone

Mostra/Nascondi contenuto.
10 2013). Nel testo vengono riportate anche le percentuali con cui i meccanismi responsabili della sindrome si osservano nei soggetti che ne sono affetti: nel 70% dei casi si riscontra la delezione del tratto 15q11-q13, mentre nel 25% dei pazienti si rileva disomia uniparentale materna. I difetti dell’imprinting center si verificano in meno del 5% dei casi; le traslocazioni cromosomiche sono presenti in misura inferiore all’1%. Secondo dati riportati dalla Federazione Nazionale Sindrome di Prader-Willi, il rischio di ricorrenza per la sindrome in successive gravidanze di genitori con figli affetti da tale patologia è solitamente inferiore all’1%, ma sale fino al 50% nelle mutazioni ereditate del centro dell’imprinting e fino al 25% nelle traslocazioni ereditate con punto di rottura nella regione 15q11-q13. Gli stessi dati sono riportati nella revisione dell’articolo “Prader-Willi Syndrome” di Driscoll et al. (1998, 2014), pubblicato in “GeneReviews”. La sindrome di Prader-Willi colpisce tra 350.000 e 400.000 individui in tutto il mondo. Entrambi i sessi ne sono affetti in egual misura (Butler et al., 2006). Studi sulla prevalenza della patologia hanno portato a risultati contrastanti a causa dei diversi metodi utilizzati per l’identificazione dei casi e dei fenomeni di sottodiagnosi. In America il tasso di prevalenza è stato stimato tra 1:16.052 (Burd et al., 1990) e 1:25.000 (Butler, 1990). Fuori dagli Stati Uniti sono stati segnalati tassi di prevalenza tra 1:8.000 nella Svezia rurale (Akefeldt et al., 1991) a 1:16.000 nel Giappone occidentale (Ehara et al., 1995) e un’incidenza alla nascita di 1:27.000 nelle Fiandre (V ogels et al., 2004). Nel Regno Unito la prevalenza stimata è di 1:45.000 (Whittington et al., 2001). Nel 2007 In Italia vi erano meno di 400 casi diagnosticati contro i quasi 2.000 casi statisticamente attesi (Federazione Nazionale Sindrome di Prader-Willi). Nonostante sia classificata come malattia rara, la sindrome di Prader-Willi e' una delle 10 sindromi più frequentemente osservate in genetica clinica. 1.2 Diagnosi della sindrome La diagnosi della sindrome di Prader-Willi viene formulata in base a precisi criteri clinico- anamnestici e confermata con l’impiego di test genetici. La possibilità di diagnosticare la sindrome di Prader-Willi e' migliorata negli ultimi anni, sia perché è aumentata la consapevolezza da parte dei medici, sia perché i test cromosomici sono fatti a livello molecolare e consentono quindi di identificare in modo affidabile piccole anomalie genetiche quali sono quelle che causano la patologia in oggetto. I criteri per la diagnosi clinica furono pubblicati da Holm, Cassidy e Butler nel 1992 ed ampliati dagli stessi autori nel 1993. La lista stilata dai tre genetisti prevede una distinzione tra criteri maggiori, criteri
Estratto dalla tesi: La Sindrome di Prader-Willi: complessità fenotipiche e diagnosi differenziale

Estratto dalla tesi:

La Sindrome di Prader-Willi: complessità fenotipiche e diagnosi differenziale

CONSULTA INTEGRALMENTE QUESTA TESI

La consultazione è esclusivamente in formato digitale .PDF

Acquista

Informazioni tesi

  Autore: Andrea Javarone
  Tipo: Laurea liv.I
  Anno: 2013-14
  Università: Università degli Studi di Urbino
  Facoltà: Psicologia
  Corso: Scienze psicologiche
  Relatore: Elena Acquarini
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 75

FAQ

Per consultare la tesi è necessario essere registrati e acquistare la consultazione integrale del file, al costo di 29,89€.
Il pagamento può essere effettuato tramite carta di credito/carta prepagata, PayPal, bonifico bancario, bollettino postale.
Confermato il pagamento si potrà consultare i file esclusivamente in formato .PDF accedendo alla propria Home Personale. Si potrà quindi procedere a salvare o stampare il file.
Maggiori informazioni
Ingiustamente snobbata durante le ricerche bibliografiche, una tesi di laurea si rivela decisamente utile:
  • perché affronta un singolo argomento in modo sintetico e specifico come altri testi non fanno;
  • perché è un lavoro originale che si basa su una ricerca bibliografica accurata;
  • perché, a differenza di altri materiali che puoi reperire online, una tesi di laurea è stata verificata da un docente universitario e dalla commissione in sede d'esame. La nostra redazione inoltre controlla prima della pubblicazione la completezza dei materiali e, dal 2009, anche l'originalità della tesi attraverso il software antiplagio Compilatio.net.
  • L'utilizzo della consultazione integrale della tesi da parte dell'Utente che ne acquista il diritto è da considerarsi esclusivamente privato.
  • Nel caso in cui l'Utente volesse pubblicare o citare una tesi presente nel database del sito www.tesionline.it deve ottenere autorizzazione scritta dall'Autore della tesi stessa, il quale è unico detentore dei diritti.
  • L'Utente è l'unico ed esclusivo responsabile del materiale di cui acquista il diritto alla consultazione. Si impegna a non divulgare a mezzo stampa, editoria in genere, televisione, radio, Internet e/o qualsiasi altro mezzo divulgativo esistente o che venisse inventato, il contenuto della tesi che consulta o stralci della medesima. Verrà perseguito legalmente nel caso di riproduzione totale e/o parziale su qualsiasi mezzo e/o su qualsiasi supporto, nel caso di divulgazione nonché nel caso di ricavo economico derivante dallo sfruttamento del diritto acquisito.
  • L'Utente è a conoscenza che l'importo da lui pagato per la consultazione integrale della tesi prescelta è ripartito, a partire dalla seconda consultazione assoluta nell'anno in corso, al 50% tra l'Autore/i della tesi e Tesionline Srl, la società titolare del sito www.tesionline.it.
L'obiettivo di Tesionline è quello di rendere accessibile a una platea il più possibile vasta il patrimonio di cultura e conoscenza contenuto nelle tesi.
Per raggiungerlo, è fondamentale superare la barriera rappresentata dalla lingua. Ecco perché cerchiamo persone disponibili ad effettuare la traduzione delle tesi pubblicate nel nostro sito.
Scopri come funziona

DUBBI? Contattaci

Contatta la redazione a
[email protected]

Ci trovi su Skype (redazione_tesi)
dalle 9:00 alle 13:00

Oppure vieni a trovarci su

Parole chiave

obesità
skin picking
sindrome di prader-willi
diagnosi sindrome di prader-willi
diagnosi differenziale sindrome di prader-willi
fenotipo comportamentale sindrome di prader-willi
psicopatologia nella sindrome di prader-willi
genetica della sindrome di prader-willi
ipotonia
profilo neuropsicologico sindrome di prader-willi

Non hai trovato quello che cercavi?


Abbiamo più di 45.000 Tesi di Laurea: cerca nel nostro database

Oppure consulta la sezione dedicata ad appunti universitari selezionati e pubblicati dalla nostra redazione

Ottimizza la tua ricerca:

  • individua con precisione le parole chiave specifiche della tua ricerca
  • elimina i termini non significativi (aggettivi, articoli, avverbi...)
  • se non hai risultati amplia la ricerca con termini via via più generici (ad esempio da "anziano oncologico" a "paziente oncologico")
  • utilizza la ricerca avanzata
  • utilizza gli operatori booleani (and, or, "")

Idee per la tesi?

Scopri le migliori tesi scelte da noi sugli argomenti recenti


Come si scrive una tesi di laurea?


A quale cattedra chiedere la tesi? Quale sarà il docente più disponibile? Quale l'argomento più interessante per me? ...e quale quello più interessante per il mondo del lavoro?

Scarica gratuitamente la nostra guida "Come si scrive una tesi di laurea" e iscriviti alla newsletter per ricevere consigli e materiale utile.


La tesi l'ho già scritta,
ora cosa ne faccio?


La tua tesi ti ha aiutato ad ottenere quel sudato titolo di studio, ma può darti molto di più: ti differenzia dai tuoi colleghi universitari, mostra i tuoi interessi ed è un lavoro di ricerca unico, che può essere utile anche ad altri.

Il nostro consiglio è di non sprecare tutto questo lavoro:

È ora di pubblicare la tesi