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La relazione educativa e la sindrome di Down nell'Associazione Italiana Persone Down (AIPD) di Bergamo

Estratto della Tesi di Alice Locatelli

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9 1.2 Caratteristiche fisiche e somatiche Come aveva avuto modo di notare, quasi 150 anni fa, il dottor John Langdon Down, le persone con questa condizione genetica hanno delle caratteristiche fisiche comuni:  testa più piccola e piatta nella sua parte posteriore;  viso rotondo con sella nasale larga e appiattita;  rima palpebrale obliqua con piccole pieghe della cute sull’angolo interno degli occhi, l’epicanto, che va ad attribuire agli occhi la classica forma dai tratti orientali;  l’iride può presentare delle macchie, dette “di Brushfield”, ovvero delle macchie di colore bianco o grigio/marrone date da un’eccessiva aggregazione di tessuto connettivo;  bocca e orecchie più piccole, spesso con lobi assenti;  il palato è ogivale, ovvero caratterizzato da una dimensione minore del diametro trasversale soprattutto nella parte anteriore che porta così alla presenza di una lingua sporgente;  mani corte e tozze con la presenza di mignoli inclinati verso l’interno della mano e solco palmare unico in entrambe le mani;  marcata flaccidità o ipotonia muscolare e un’eccessiva lassità, flessibilità dei legamenti;  statura media inferiore alla norma 10 . Questi tratti sono riscontrati nella maggior parte dei casi, ma non rappresentano, comunque, l’intera gamma di manifestazioni fenotipiche che sono più di cinquanta. I tratti identificati, insieme all’assenza del riflesso di Moro 11 , sono osservabili già dalla nascita e rendono la sindrome facilmente riconoscibile, anche se per la conferma della diagnosi è necessario far riferimento all’analisi del cariotipo, poiché questi tratti sono riscontrabili anche in soggetti senza anomalia cromosomica. È fondamentale sottolineare, infine, come i diversi soggetti trisomici possono manifestare solo alcuni dei tratti fisici. 10 Ivi, pp. 17-18 11 Il riflesso di Moro è considerato come uno dei riflessi primari neonatali costituito da un irrigidimento muscolare e apertura delle braccia quando i neonati sono sottoposti a stimoli improvvisi, come un rumore o il mancato sostegno al corpo
Estratto dalla tesi: La relazione educativa e la sindrome di Down nell'Associazione Italiana Persone Down (AIPD) di Bergamo

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La relazione educativa e la sindrome di Down nell'Associazione Italiana Persone Down (AIPD) di Bergamo

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Informazioni tesi

  Autore: Alice Locatelli
  Tipo: Diploma di Laurea
  Anno: 2013-14
  Università: Università degli Studi di Bergamo
  Facoltà: Scienze dell'Educazione
  Corso: Scienze dell'Educazione
  Relatore: Giuliana Sandrone
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 76

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Parole chiave

down
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