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La sindrome di Lesh-Nyhan

Estratto della Tesi di Veronica Bentivegna

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Questi modelli hanno permesso di conoscere i meccanismi responsabili dei cambiamenti secondari nel metabolismo delle purine (come la sintesi accelerata), e di esplorare i processi che causano altre anomalie metaboliche secondarie e terziarie. Diversi ricercatori hanno invece utilizzato cellule neuronali o gliali 23 che, per la difficoltà dovuta alla loro estrazione in pazienti umani, sono stati sviluppati nella maggior parte creando in vitro sottolinee HPRT-carenti di neuroblastoma o glioma. Queste ricerche hanno permesso di confermare risultati ottenuti originariamente da un esiguo numero di studi autoptici umani: tra questi, lo studio sulla perdita di dopamina nei modelli neurali 24 , ha consentito di convalidare l'ipotesi sulla connessione tra HPRT e dopamina celebrale, e i difetti microstrutturali riscontrati nei suddetti modelli 25 , hanno suggerito la possibilità riguardo la presenza di difetti simili nel cervello di persone con Lesh-Nyhan. Nonostante la loro utilità, i modelli cellulari hanno dei limiti, tra cui, il più evidente è che i risultati ottenuti in condizioni artificiali potrebbero non essere applicabili in vivo. Una soluzione sarebbe quella di cercare di replicare gli esiti utilizzando modelli più complessi o pazienti con LND. Un'altra limitazione riguarda la peculiarità di alcuni tipi di cellule o tessuti cellulari specifici: è possibile, infatti, che risultati ottenuti con un tipo di cellula non possano essere applicati su altre tipologie. In questo caso si potrebbe selezionare il modello di cella più appropriato per lo studio che si vuole attuare. I.3.2. Modelli animali I ricercatori M. Hooper 26 [27] e M.R. Kuehn 27 [38] sono stati i primi a dimostrare che topi geneticamente modificati possono essere utilizzati come modelli per comprendere malattie specifiche come la LND. Infatti, questi topi, presentavano anomalie metaboliche sorprendentemente simili a quelle segnalate in pazienti con sindrome di Lesh-Nyhan: perdita di attività enzimatica HPRT, fallimento nel riciclaggio delle purine e sintesi accelerata delle stesse sono solo alcune delle somiglianze riscontrate in laboratorio tra il modello animale e la malattia 28 . Jinnah, «A human neuronal tissue culture model for Lesch-Nyhan disease», Jornal of Neurochemistry, n. 101, 2007, pp. 841–853. 23 Ibidem 24 Cfr. C.M.Bitler, B.D.Howard, «Dopamine metabolism in hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase-deficient variants of PC12 cells», Journal of Neurochemistry, n.47, 1986, pp. 107–112. 25 Cfr. G.P. Connolly, J.A. Duley, N.C.Stacey, «Abnormal development of hypoxanthine-guanine- phosphoribosyltransferase-deficient CNS neuroblastoma», Brain Research, n. 918, 2001, pp. 20–27. 26 Cfr. M. Hooper, K. Hardy, A. Handyside, S. Hunter, M. Monk, «HPRT-deficient (Lesch-Nyhan) mouse embryos derived from germline colonization by cultured cells», Nature, n.326, 1987, pp. 292– 295. 27 Cfr. M.R. Kuehn, A. Bradley, E.J. Robertson, M.J. Evans, «A potential animal model for Lesch-Nyhan syndrome through introduction of HPRT mutations into mice», Nature, n.326, 1987, pp. 295–298. 28 H.A. Jinnah, T. Page, T. Friedmann, «Brain purines in a genetic mouse model of Lesch-Nyhan disease», Journal of Neurochemistry, n.60,1993, pp. 2036–2045. 10
Estratto dalla tesi: La sindrome di Lesh-Nyhan

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La sindrome di Lesh-Nyhan

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Informazioni tesi

  Autore: Veronica Bentivegna
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2013-14
  Università: UKE - Università Kore di Enna
  Facoltà: Psicologia
  Corso: Psicologia
  Relatore: Serafino Buono
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 46

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Parole chiave

genetica
sindrome
autolesionismo
fenotipo
urina
hprt
gotta
lesh-nyhan

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