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Anomalie cromosomiche criptiche nella leucemia acuta linfoblastica a cellule B

Estratto della Tesi di Pilade Cortellazzi

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specifiche e sonde specifiche per i vari tipi di geni di fusione. L’utilità di questo approccio diagnostico era già stata dimostrata da altri studi. Infatti Nordgren et al. aveva dimostrato che la FISH individuava anomalie cromosomiche clonali nel 45% dei pazienti con citogenetica convenzionale normale e queste avevano un rilevante impatto prognostico. L’uso combinato del bandeggio cromosomico e della FISH ha permesso di dimostrare anomalie cromosomiche clonali nell’80% dei pazienti studiati mentre la sola citogenetica convenzionale aveva dimostrato anomalie clonali solo nel 60% dei casi. La spiegazione di tale discrepanza di risultati è proprio da ricercarsi nella scarsa qualità del materiale neoplastico o nel fatto che forse solo le cellule normali erano riuscite a replicarsi durante la fase di crescita in coltura. Da sottolineare anche che alcuni pazienti risultavano avere un cariotipo “normale” nonostante l’associazione delle due tecniche; risultato che potrebbe essere determinato dalle sonde scelte e dai limiti delle tecniche stesse. Più recentemente, è stato riportato che la “split-FISH” con sonde gene-specifiche presenta alcuni vantaggi rispetto alla “fusion-FISH”. L’identificazione di un’anomalia cromosomica è indipendente dal gene partner coinvolto che potrà poi essere comunque individuato analizzando le metafasi disponibili. Inoltre, la soglia di risultati falsamente positivi sembrerebbe essere inferiore rispetto a quella determinata dalla “fusion- FISH”. Nonostante queste osservazioni il nostro studio ha utilizzato la “fusion-FISH” per ricercare le traslocazioni 9;22 e 12;21. Bisogna segnalare che nessuno dei nostri pazienti ha presentato tali traslocazioni alla FISH. Infatti, in tutti i pazienti è stata osservata un’ottima correlazione tra citogenetica convenzionale e FISH per quanto riguarda l’identificazione della t(9;22). In accordo con quanto riportato nella letteratura delle LAL dell’adulto, la t(12;21), anomalia molto frequente 59
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Anomalie cromosomiche criptiche nella leucemia acuta linfoblastica a cellule B

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Informazioni tesi

  Autore: Pilade Cortellazzi
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2005-06
  Università: Università degli Studi di Pavia
  Facoltà: Scienze Biotecnologiche
  Corso: Biotecnologie mediche, veterinarie e farmaceutiche
  Relatore: Paolo Bernasconi
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 71

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Parole chiave

leucemia
ibridazione
citogenetica
fish
acuta
linfociti
linfoblastica
aml1
p16
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