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Due metodi innovativi per correggere la trisomia 21: silenziamento mediato da XIST e rimozione del cromosoma extra

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Indice della tesi: Due metodi innovativi per correggere la trisomia 21: silenziamento mediato da XIST e rimozione del cromosoma extra, Pagina 1
INDICE 
 
RIASSUNTO            1 
 
ABSTRACT           3 
 
INTRODUZIONE          5 
 
 La cromatina         5 
 Compensazione del dosaggio dei geni sul cromosoma X   5 
 Le aneuploidie         7 
 La sindrome di Down        7 
 Patogenesi della sindrome di Down      8 
 
MATERIALI E MOTODI        10 
 
 Derivazione delle iPSC e differenziamento     10 
 Produzione del vettore AAV                                                               11 
 Gene targeting mediato da AAV      12 
 Selezione con GCV contro il gene TKNEO     13 
 Analisi di Southern Blot quantitativa      13 
 Calcole del tempo di duplicazione della popolazione in colture miste 14 
 Curva di crescita        14 
 Analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide degli alleli APP  14 
 Analisi della mutazione della porzione codificante di TKNEO  15 
 Formazione del teratoma e istologia      15 
 Analisi del cariotipo        15 
 Analisi di microarray        16 
 Interpretazione dei dati dell’analisi di microarray di Lawrence e colleghi 16 
 Coltura cellulare        17 
 Progettazione di Nucleasi Zinc Finger     17 
 Costruzione del plasmide con XIST e del plasmide con rtTA/puro  19 
Integrazione genica mirata in cellule ips DS e generazione di cloni  
marcati in modo stabile dal gene XIST     19 
DNA/RNA FISH e immunocolorazione     20 
qRT-PCR         21 
Analisi di proliferazione cellulare      21 
Differenziamento in progenitori neurali e irreversibilità del  
silenziamento del cromosoma 21 marcato in neuroni corticali  22 
 Inserzione genica mirata in fibroblasti primary    23 
 
RISULTATI          25 
 
 Trisomy correction in Down syndrome induced pluripotent stem  
cells          25 
 Formazione di trasformanti portanti il gene TKNEO    25 
 Induzione e verifica della perdita di una copia del cromosoma 21  27 
Analisi sul fenotipo cellulare       30 
Analisi sul profilo di espressione      31 
Studi sul differenziamento cellulare      32

Translating dosage compensation to trisomy 21    34 
Inserimento di XIST nel cromosoma 21     34 
L’RNA di XIST induce un corpo di Barr sul cromosoma 21   39 
Silenziamento allele-specifico lungo il cromosoma 21   40 
Silenziamento a livello genomico      42 
Impatto del silenziamento mediato da XIST su caratteristiche fenotipiche 43 
Stabilità del differenziamento ed inserimento di XIST in cellule  
Differenziate         45 
 
DISCUSSIONE         48 
 
BIBLIOGRAFIA 
 
RINGRAZIAMENTI 
 
ARTICOLI

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Due metodi innovativi per correggere la trisomia 21: silenziamento mediato da XIST e rimozione del cromosoma extra

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Informazioni tesi

  Autore: Simona Sala
  Tipo: Laurea I ciclo (triennale)
  Anno: 2013-14
  Università: Università degli Studi di Milano - Bicocca
  Facoltà: Scuola di scienze
  Corso: Biotecnologie
  Relatore: Michela Clerici
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 70

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Parole chiave

trisomia 21
sindrome di down
xist
tkneo
silenziamento cromosomico
zinc finger nucleasi
gene targeting
integrazione genica mirata

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