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Il ruolo della dietista nel trattamento della fenilchetonuria

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7 da dismorfismo facciale, microcefalia, ritardo di crescita, difficolt� di apprendimento e cardiopatie congenite. In alcune ricerche � stato dimostrato che la riduzione di Phe nella dieta, prima o subito dopo il concepimento, ha un impatto significativo sul feto sia dal punto di vista dello sviluppo cerebrale che dal punto di vista neurologico e psicometrico, mentre le cardiopatie congenite diventano virtualmente inesistenti (10). Per tali ragioni le future madri affette da PKU dovrebbero essere avviate, gi� prima del concepimento, verso una dieta a basso tenore in Phe, per mantenerne i livelli plasmatici al di sotto dei 10 mg/dl (600 �mol/L) per tutta la durata della gravidanza (2). IPERFENILALANINEMIA DA DEFICIT DEL COFATTORE TETRAIDROBIOPTERINA La tetraidrobiopterina (BH 4 ) � il cofattore essenziale della PAH e degli enzimi tirosina- 3-idrossilasi (TH) e triptofano-5-idrossilasi (TPH) responsabili, rispettivamente, della sintesi di dopamina e serotonina. La BH 4 � sintetizzata a partire dalla guanosina trifosfato (GTP) attraverso tre passaggi enzimatici, in cui intervengono gli enzimi GTP cicloidrolasi 1 (GTPCH), 6-piruvoiltetraidrobiopterina sintasi (PTPS) e sepiapterina reduttasi (SR) (Figura 2). Figura. 2. Effetto della Phe sulla BH4 e le vie del metabolismo delle amine biogeniche (DHPR diidrobiopteridina reduttasi; PCD pterina-4a-carbinolamina deidratasi; GFRP proteina stimolante la GTP cicloidrolasi) (3).
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Il ruolo della dietista nel trattamento della fenilchetonuria

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Informazioni tesi

  Autore: Lisa Longo
  Tipo: Tesi di Laurea
  Anno: 2005-06
  Università: Università degli Studi di Padova
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Dietistica
  Relatore: Margherita Setari
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 69

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fenilchetonuria
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malattie metaboliche
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