Screening biochimico e molecolare del gene HBB: confronto tra differenti metodologie di analisi

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3 1.2 Localizzazione, struttura ed espressione dei geni globinici. Le sei diverse catene globiniche sono codificate da due diversi cluster genici, ovvero raggruppamenti di geni e pseudogeni, localizzati sui cromosomi 11 e 16 (Fig. 2). Il cluster del gene per l'α-globina, localizzato nella regione subtelomerica del braccio corto del cromosoma 16 (16p13.3), comprende un gene embrionale (ζ), due geni minori α-simili ( αD, chiamato anche μ, e θ), due pseudogeni (Ψα1 e Ψ ζ) e due geni α (α1 e α2) (5, 6). Entrambe le copie dei geni alfa sono funzionanti , per cui normalmente per queste catene esistono 4 alleli attivamente trascritti. Il gene HBB è costituito da tre esoni codificanti per la catena β-globinica di 146 aminoacidi e appartiene ad un altro cluster, mappato da Deisseroth nel 1978 (7), situato sul braccio corto del cromosoma 11(11p15.5), il quale comprende anche il gene per la globina embrionale ε, i geni per la globina fetale Gγ e Aγ, lo pseudogene Ψβ (o HBBP1) e i geni per le globine adulte δ e β (8). I geni di entrambi i raggruppamenti mostrano tra loro un'elevata omologia di struttura che fa supporre un'origine comune da un unico gene ancestrale.

Anteprima della Tesi di Benedetta Piombanti

Anteprima della tesi: Screening biochimico e molecolare del gene HBB: confronto tra differenti metodologie di analisi, Pagina 4

Laurea liv.I

Facoltà: Medicina e Chirurgia

Autore: Benedetta Piombanti Contatta »

Composta da 54 pagine.

 

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