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Pirimidina 5' nucleotidasi da eritrocita umano: clonaggio ed espressione del cdna

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13 1.2.1 Fenotipo dei pazienti con mancanza della P5N di tipo I (PN1) In pazienti affetti da anemia emolitica non sferocitica si è potuto documentare sia un aumento del livello di nucleotidi pirimidinici all’interno degli eritrociti, riscontrabile in campioni deproteinizzati con la spettrofotometria (Valentine et al., 1974), e con l’analisi in h.p.l.c. (Simmonds et al., 1988), sia un decremento dell’attività della PN1. Sembra quindi appropriata come diagnosi la mancanza dell’attività della PN1. Le emazie di tali soggetti sono riconoscibili per la presenza di una punteggiatura basofila dovuta ad un accumulo di nucleotidi pirimidinici e materiale ribonucleico, riscontrabile con la colorazione delle strisciate di sangue attraverso la tecnica di Wright. Attraverso i casi pubblicati, sono mostrate le caratteristiche di questa condizione patologica: moderata anemia (70-100 g/l), anisocitosi, reticulocitosi, punteggiatura basofila degli eritrociti, aumento del livello di bilirubina, uno spostamento del massimo di assorbimento dell’UV di campioni deproteinizzati di eritrociti da 260 mm a 265-270 mm. Sempre negli eritrociti abbiamo: un aumento del livello di glutatione ridotto (GSH), una riduzione dell’attività del ribosio fosfato pirofosfochinasi (RPK), un aumento del livello di nucleotidi pirimidinici e una riduzione dell’attività della PN1. Il fatto che molti altri stessi casi siano stati trovati dal 1974 in poi, vorrebbe dimostrare che la mancanza della PN1 non è una malattia
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Pirimidina 5' nucleotidasi da eritrocita umano: clonaggio ed espressione del cdna

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Informazioni tesi

Autore: Saverio Rosati
Tipo: Tesi di Laurea
Anno: 1998-99
Università: Università degli Studi di Ancona
Facoltà: Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
Corso: Scienze Biologiche
Relatore: FrancaSaccucci
Lingua: Italiano
Num. pagine: 79

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Parole chiave

anemia emolitica
bioingegneria
genetica
clonaggio

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