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Eziopatogenesi molecolare delle Encefalomiopatie Mitocondriali

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M. Crimi – MtDNA screening 7 Le Malattie Mitocondriali Oltre all’eteroplasmia e al relativo effetto soglia, almeno altri due elementi riguardanti la genetica mitocondriale sono determinanti in relazione al loro ruolo nella patogenesi delle malattie mitocondriali. Essi sono l’alto tasso di mutazione del mtDNA (nei mitocondri, i sistemi riparativi sono limitati e le mutazioni quindi si accumulano con maggiore facilità rispetto al nDNA) e la segregazione mitotica. La segregazione mitotica si collega al fatto che tanto la replicazione del mtDNA quanto la divisione mitocondriale sono processi stocastici, non correlati al ciclo cellulare o ai tempi di replicazione del DNA nucleare. Potenzialmente, dunque, una cellula in corso di divisione può donare proporzioni diverse di organelli e genomi alla propria progenie. Ne consegue che l'espressione fenotipica di una mutazione può variare sia nel tempo (durante lo sviluppo o durante la vita) che nello spazio (tra cellule o tessuti), a seguito dei processi casuali di segregazione mitotica. E' anche possibile che si verifichino processi di selezione attiva, in cui certe cellule possono eliminare o concentrare una popolazione di mtDNA mutanti [DiMauro, 2001 b]. Le malattie mitocondriali rappresentano un gruppo eterogeneo di sindromi cliniche accomunate da un deficit energetico del metabolismo mitocondriale: quando l'energia derivante dalla produzione di ATP viene a mancare, la vita della cellula stessa e di conseguenza quella del nostro organismo sono a rischio. Poiché i mitocondri sono presenti in tutti i tessuti, le malattie mitocondriali possono colpire qualsiasi organo dell’organismo. Più spesso, però, a causa dell'elevata domanda energetica, tessuti come il muscolo scheletrico, il cervello, organi endocrini ed il cuore tendono ad essere maggiormente coinvolti (specie durante lo sviluppo). Per questo motivo, le malattie mitocondriali sono spesso definite come encefalo-miopatie mitocondriali [Wallace,1999 b]. Le malattie mitocondriali sono molto variabili sul piano clinico, sia per quanto riguarda l'età di esordio sia per il tipo di evoluzione ed il tessuto coinvolto [Bruno, 1999]. Nell'infanzia, le manifestazioni cliniche possono includere rallentamento o arresto della crescita, mioglobinuria ricorrente, danni renali, nanismo, disfunzioni endocrine come diabete mellito, diabete insipido, atrofia ottica e sordità, od encefalopatia progressiva con o senza convulsioni [Biousse, 2001].
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Eziopatogenesi molecolare delle Encefalomiopatie Mitocondriali

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Informazioni tesi

  Autore: Marco Crimi
  Tipo: Tesi di Dottorato
Dottorato in Medicina Molecolare (Curricula: Patologie monogeniche e multifattoriali)
Anno: 2004
Docente/Relatore: Giacomo Pietro Comi
Correlatore: Maria LuisaVilla
Istituito da: Università degli Studi di Milano
Dipartimento: Dipartimento di Scienze Neurologiche
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 76

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Parole chiave

automazione
dhplc
dna-microarray
eteroplasmia
fosforilazione ossidativa
mtdna
mutazioni
neuroscienze
real time-pcr
sequenziamento

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