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Diagnosi precoce dei danni uditivi nei pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo II

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7 alla forma classica. Il termine microdelezione si riferisce alla dimensione della delezione (1.5 Megabasi nella maggior parte dei casi) che non e’ accertabile all’analisi citogenetica convenzionale. Il meccanismo patogenetico e’, come in altre sindromi da microdelezione, la ricombinazione non allelica tra regioni ad altissima omologia che fiancheggiano il gene NF1, indicate come NF1-REP, separate da 1.5 Mb. La perdita di geni contigui a NF1 ha presumibilmente un ruolo nel determinare il fenotipo complesso distintivo di questa sindrome (Balestri P). Come si trasmette: La modalità di trasmissione della NF1 è autosomica dominante: un genitore affetto può trasmettere la malattia ai figli con un rischio del 50% ad ogni gravidanza. I portatori completamente asintomatici sono rari; tuttavia esistono portatori del gene mutante con sintomi così lievi da non essere diagnosticati. Si stima che la probabilità per due genitori sani di avere un figlio affetto da NF1 sia di 1 su 10 000 ad ogni gravidanza. La diagnosi: Per la diagnosi è necessario constatare la presenza di almeno due dei principali segni clinici caratteristici della malattia: - 6 o più macchie cafè-au-lait di diametro >5 mm negli individui prepuberi e >15 mm dopo la pubertà, - due o più neurofibromi di ogni tipo o un neurofibroma plessiforme, - freckling ascellare o inguinale, - glioma delle vie ottiche, - due o più noduli di Lisch (amartoma dell’iride), - una lesione ossea distintiva (displasia dello sfenoide, assottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi) e - un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) con diagnosi di NF1 stabilita secondo questi criteri (Martuza RL, Eldredge R)
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Diagnosi precoce dei danni uditivi nei pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo II

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Informazioni tesi

  Autore: Artur Zajmi
  Tipo: Tesi di Dottorato
Dottorato in Neurochirurgia, chirurgia maxillofacciale e Neuropatologia uditiva XX ciclo.
Anno: 2008
Docente/Relatore: Angela Musacchio
Istituito da: Università degli Studi di Roma La Sapienza
Dipartimento: Reparto di Neurologia e Otorinolaringoiatria
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 68

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Parole chiave

esame audiometrico
ipoacusia
neurinoma dell'acustico
neurofibromatosi
potenziali evocati uditivi
schwannomi vestibolari

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