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Le cellule staminali: una possibilità terapeutica per la sclerosi laterale amiotrofica

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5 1.1 I CONT RIB UT I GE NE T ICI DE L L A SL A C irc a il 10% de i c a si di SL A è tra sme sso fa milia rme nte in ma nie ra domina nte e fre que nte me nte c on a lta pe ne tra nz a . L e prime muta z ioni ge ne tic he trova te furono que lle a c a ric o de l ge ne c he c odific a pe r l’e nz ima Supe rossido Dismuta si 1 (SOD1), e da a llora sono sta ti pubblic a ti più di 50 ge ni pote nz ia lme nte c oinvolti ne lla SL A. Una lista di ge ni muta ti c he sono implic a ti ne lla pa toge ne si de lla SL A può e sse re stila ta ra ggruppa ndoli in a lc une c a te gorie (T a b.1): ge ni c he modific a no la sta bilità e il c ontrollo de lla qua lità de lle prote ine ; ge ni c he pe rturba no il me ta bolismo, la funz ione e la sta bilità de ll’R NA e ge ni c he turba no i me c c a nismi de l c itosc he le tro a live llo de gli a ssoni e de lle porz ioni te rmina li de i motone uroni. L e muta z ioni c oinvolte sono pe r la ma ggior pa rte sostituz ioni misse nso, a nc he se la le sione ge ne tic a ne l ge ne C 9orf72 è un’e norme ripe tiz ione di un e sa nuc le otide intronic o (T a ylor, B rown, a nd C le ve la nd 2016). Tabella 1 Geni coinvolti nella SLA (Taylor, Brown, and Cleveland 2016). Anc he la sSL A ha de lle ba si ge ne tic he , infa tti sono sta te trova te va ria nti ge ne tic he ne i ge ni c oinvolti in que sta ma la ttia . Ad e se mpio, è e vide nte c he l’1-3% de i c a si di sSL A è c a usa to da muta z ioni misse nso a c a ric o di SOD1 e un a ltro 5% è c a usa to da ll’e spa nsione intronic a ne l ge ne C 9orf72 . Sono sta te ide ntific a te a ltre muta z ioni a c a ric o de i ge ni TA R DB P , F US , SQSTM1 , V C P , e OP TN (T a ylor, B rown, a nd C le ve la nd 2016). L ’iniz io e la progre ssione de lla ma la ttia sono modula ti non solo da i ge ni ma ggiorme nte
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Le cellule staminali: una possibilità terapeutica per la sclerosi laterale amiotrofica

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Informazioni tesi

  Autore: Massimiliano Quaranta
  Tipo: Tesi di Laurea Magistrale
  Anno: 2017-18
  Università: Università degli Studi di Milano
  Facoltà: Farmacia
  Corso: Farmacia
  Relatore: Valeria Crippa
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 61

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Parole chiave

modelli murini
sclerosi laterale amiotrofica
cellule staminali
cellule staminali mesenchimali
motoneurone
cellule staminali pluripotenti indotte
cellule staminali fetali
vie di somministrazioni
cellule staminali embrionali

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