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Iperomocisteinemia: cause e prevenzione

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Anteprima della tesi: Iperomocisteinemia: cause e prevenzione, Pagina 3
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correlabili molte patologie: un crescente numero di rilievi sperimentali e 
clinici suggerisce infatti che tale aminoacido potrebbe essere coinvolto nei 
meccanismi fisiopatologici alla base di importanti patologie dell’apparato 
cardiovascolare.  
La scoperta dell’omocisteina risale per la prima volta al 1952 ad opera di 
Du Vignead. 
Nei primi anni ’60 Carson descrisse due casi di omocistinuria, una 
patologia genetica, in una popolazione di bambini con ritardo mentale 
(Carson N.A. and Neill D.W.; 1962). 
Nel 1964 Mudd scoprì, per primo, il deficit enzimatico (presente in 
omozigosi) di cistationina β-sintasi come causa più frequente di 
omocistinuria (Mudd S.H., et al; 1964). Tale enzima risulta essere 
importante per la trasformazione dell’omocisteina tossica in una sostanza 
innocua per l’organismo.  
La scoperta di un nesso tra elevati livelli di omocisteina e  malattie 
cardiovascolari risale al 1969, grazie alle ricerche sull’omocisteinuria del 
pediatra Kilmer Mc Cully. Egli fu colpito dal decesso di due bambini per 
accidente cerebro-vascolare: entrambi presentavano alterazioni vascolari 
gravi e tipiche della maggiore età, come lesioni aterosclerotiche diffuse, ed 
erano affetti da omocistinuria. Fu allora che sviluppò l’ipotesi di una 
correlazione tra iperomocisteinemia e malattie cardio- e cerebrovascolari 
(Mc Cully K.S.; 1983). 
Queste ipotesi, dapprima ritenute poco attendibili, furono definitivamente 
accettatte solo nel 1991 con la pubblicazione di un articolo, in cui si 
affermava che ‚ l’iperomocisteinemia era un fattore di rischio indipendente per 
lo sviluppo di patologie cardiovascolari‛ (Clark R., et al; 1991).  
Negli anni, poi, numerose evidenze hanno dimostrato che 
l’iperomocisteinemia può manifestarsi sia attraverso una omocistinuria, 
come nei casi di difetto genetico nello stato omozigote, sia attraverso una
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Informazioni tesi

  Autore: Kathleen Ortenzi
  Tipo: Laurea I ciclo (triennale)
  Anno: 2010-11
  Università: Università degli Studi dell'Aquila
  Facoltà: Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
  Corso: Scienze biologiche
  Relatore: Dina Cocco
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 126

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