Pirimidina 5' nucleotidasi da eritrocita umano: clonaggio ed espressione del cdna

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La non funzionalità della PN1, che è un enzima citosolico, determina 
presumibilmente un accumulo di prodotti di degradazione ribosomale 
all’interno dell’eritrocita. 
1.3 Studi recenti sulla PN1  
Gli eritrociti durante la differenziazione terminale presentano 
un’elevata degradazione del loro RNA con il conseguente rilascio dei 
mononucleotidi (Rapoport, 1986). I mononucleotidi pirimidinici vengono 
degradati in maniera preferenziale da una PN1 specifica degli eritrociti; la 
mancanza di questo enzima causa un’anemia emolitica negli esseri umani. I 
globuli rossi che ne derivano mostrano un significante accumulo dei 
nucleotidi pirimidinici dovuto all’incompleta degradazione dell’RNA e 
dell’RNA ribosomiale; questo ci mostra l’importanza dell’attività svolta 
dall’enzima per la maturazione dei globuli rossi dal momento che l’enzima 
permette il rilascio dei nucleosidi che sono permeabili alla cellula. 
Particolari sulla regolazione dell’attività della PN1 e la sua influenza sul 
pool nucleotidico durante lo sviluppo eritroide sono sconosciuti. 
I dati sperimentali ci suggeriscono che l’attività della PN1 negli 
eritrociti immaturi aumenta in maniera rilevante. Infatti, tra la 17
a
 e 23
a
 
settimana di gestazione, l’attività della PN1 nei globuli rossi dei feti umani 
risulta essere tre volte maggiore rispetto a quella riscontrata nei globuli 
rossi degli adulti (Lestas et al., 1986).