Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale

2.2 EPIDEMIOLOGIA 
 
La prevalenza dei difetti del tubo neurale varia sia in base alla regione 
geografica sia in relazione all’origine razziale: nella razza nera, per 
esempio, queste condizioni hanno una frequenza superiore di circa il 
50% rispetto alla popolazione di origine Caucasica. La prevalenza varia 
inoltre nella stessa popolazione in presenza di condizioni come il 
diabete e la gemellarità: nelle gestanti diabetiche insulino-dipendenti la 
prevalenza è maggiore di circa tre volte e mezza rispetto alle non-
diabetiche (da notare che le gravide con IDDM-gestazionale non 
rientrano in quest’ultima categoria, per cui non presentano un rischio 
aumentato), mentre nelle gravidanze gemellari è stata valutata una 
prevalenza più che doppia rispetto alla popolazione generale.  
In Italia l’incidenza dei difetti del tubo neurale è di circa un caso ogni 
mille neonati. 
 
I più frequenti difetti aperti del tubo neurale sono l’anencefalia e la spina 
bifida aperta (OSB); queste due condizioni, che possono essere 
occasionalmente presenti insieme, rappresentano complessivamente il 
90-95% dei casi di DTN ed  hanno prevalenza all’incirca uguale. Il 
meningocele e il mielomeningocele sono difetti meno frequenti ed 
insieme rappresentano meno del 5% dei DTN aperti. 
 
L’anencefalia è la conseguenza di una mancata o carente chiusura del 
neuroporo rostrale e si presenta sotto forma di difettoso o assente 
sviluppo delle ossa craniche, della cute sovrastante e del tessuto 
cerebrale; l’anencefalia può essere completa o parziale, ma in ogni 
caso non è compatibile con la vità.  
La spina bifida aperta (OSB) rappresenta la conseguenza di una 
difettosa o mancata chiusura del neuroporo caudale, con mancata 
saldatura degli archi vertebrali posteriori ed esposizione della parte 
caudale del midollo spinale, talvolta unitamente alle meningi. La 
sintomatologia è molto variabile e può comprendere deformità o paralisi 
degli arti inferiori, incontinenza, idrocefalo, ritardo mentale ed infezioni