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Introduzione all'antropologia molecolare: nascita, sviluppi e finalità


Cos'è l'antropologia?

La parola deriva dal greco antropos e logos, ovvero studio dell'uomo, in rapporto al suo contesto biologico, demografico e storico-culturale, l'uomo in relazione alla sua storia e al suo ambiente.
Quella di cui ci occuperemo è l'antropologia biologica, non quella culturale, che si occupa delle abitudini di vita dell'uomo. Ci si accavalla solo in un piccolissimo settore, che è quello demografico. 
 

Cosa significa antropologia molecolare? 

L'introduzione, negli anni '80, di nuove metodiche e nuovi strumenti ha permesso di studiare la variabilità dell'uomo a livello molecolare, quindi prima a livello proteico e poi di DNA. Qualcosa che ci faceva preannunciare la nascita di questa nuova branca, l'abbiamo avuta dall'inizio del secolo scorso, parlando di biologia delle popolazioni umane.

Già all'inizio del ‘900 Landsteiner scopre i gruppi sanguigni AB0. Questa scoperta ha un'importanza estrema in antropologia, non tanto per i fenomeni antigene-anticorpo che riguardano la sfera medica, ma perché si è visto che, essendo i gruppi sanguigni neutri, la loro distribuzione segue delle linee che possono darci informazioni sulle migrazioni delle popolazioni.

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Questa è la distribuzione geografica del gruppo 0. Il giallo ha una percentuale molto più bassa, mentre il rosso scuro rappresenta una percentuale alta. Raramente ci son degli spot, molto più frequentemente abbiamo che in alcune aree geografiche abbiamo una frequenza più bassa che poi aumenta spostandoci. Un trend analogo è stato riconosciuto per i gruppi A e B. Come si può vedere dalla SLIDE, in una parte delle Americhe il gruppo B è assente, mentre è molto più diffuso nell'Est europeo.

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Successivamente furono studiati gli altri gruppi sanguigni e furono studiate le proteine, quindi le loro varianti, emoglobina e altre.
Già a metà del ‘900 nasce la genetica di popolazione, che rappresenta la base su cui si fonda l'antropologia molecolare.

Più recentemente negli anni '60, Cavalli Sforza introdusse il concetto di distanza genetica, ovvero vi è una distanza nelle popolazioni, che non è quella geografica ma è dovuta a una differenza nelle frequenze dei geni. Prima si studiò la distanza genetica sulla base dei prodotti genici, quindi delle proteine, poi sul DNA. 
Si è visto che i gruppi di popolazione clusterizzavano di solito per una loro vicinanza geografica. Quindi più vicini sono, più probabilmente hanno scambi e più sono piccole le loro distanze genetiche.
Negli anni '60 fu introdotto anche il concetto di orologio molecolare. Ipotizzando che ogni mutazione viene accumulata nella molecola e sapendo che il numero di mutazioni è in funzione del tempo trascorso dalla fondazione della popolazione, conoscendo il numero di mutazioni, è possibile conoscere l'età del popolamento, cioè di espansione di quella popolazione.

L'analisi del DNA incominciò solo negli anni '70. Non vi era ancora la tecnica della PCR quindi tutta la variabilità poteva essere conosciuta dalla analisi dei siti di restrizione. Il DNA veniva tagliato con enzimi di restrizione appositi.
Con gli anni '80 si arrivò alla PCR e all'analisi di segmenti ristretti di DNA, quindi un'analisi più dettagliata e minuta dell'assetto genomico.
Si è passati, quindi, dallo studio degli antigeni, delle proteine, di un DNA a bassa risoluzione ad un DNA ad alta risoluzione, con le sequenze che oggi si conoscono. Aumentando la risoluzione, aumenta l'informazione che io ottengo. Due proteine uguali possono essere lo specchio di due sequenze di DNA diverse.
Tratto da ANTROPOLOGIA MOLECOLARE di Simone Pisu
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