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Diabete insipido neurogenico


Il diabete insipido nefrogenico è una malattia che determina un difetto della capacità di concentrazione renale nonostante la presenza di adeguati livelli circolanti di ADH. In sostanza, la formazione e la secrezione di ADH da parte dell’ipofisi posteriore sono normali, ma il nefrone non risponde all’ormone. Il meccanismo della sete previene l'ipernatriemia grave nei pazienti in grado di assumere acqua, ma, a differenza di quanto avviene nel DI, la risposta all’ADH esogeno è assente.
Cause: il DIN può essere ereditario o acquisito. Nel primo caso è legato al cromosoma X, nel secondo può derivare da IRC, ipopotassiemia, farmaci (carbonato di litio).
Quadro clinico: i sintomi delle forme congenite compaiono subito dopo la nascita e sono poliuria, polidipsia e ipoosmolarità urinaria; ma poiché l'infante non può rendere palese la sua sete, ne può risultare una grave deplezione di acqua, con ipernatremia, febbre, vomito e convulsioni. Se la terapia non viene iniziata precocemente, si può avere un danno cerebrale con ritardo mentale permanente. L'accrescimento fisico è spesso ritardato a causa di frequenti episodi di disidratazione.
Diagnosi: deve essere differenziato dal DI ipofisario. Il DIN viene diagnosticato con un test di privazione idrica, che valuta la capacità massima di concentrare le urine e la risposta all'ADH esogeno. Con la privazione idrica (per la durata di tutta una notte), l'osmolarità massima delle urine nei pazienti con DIN risulta abbassata in maniera anomala e aumenta soltanto di poco dopo somministrazione di ADH esogeno. Questa indagine è potenzialmente pericolosa e richiede uno stretto controllo medico.
Terapia: consiste nell'assicurare al paziente un'adeguata assunzione di acqua libera. Le complicanze serie sono rare se il paziente è in grado di aumentare l'assunzione di acqua in risposta alla sete. Si possono verificare poliuria e polidipsia; possono essere utili i diuretici tiazidici e l'indometacina o la tolmetina.

Tratto da ENDOCRINOLOGIA di Lucrezia Modesto
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