Audiometria e Audiologia Infantile:

Audiometria e
Audiologia Infantile
Appunti di Andrea Panepinto
Università: Università degli Studi di Pisa
Facoltà:  Medicina
Corso: Logopedia
Esame: Audiometria e Audiologia Infantile
Docente:  Dott.ssa Francesca Forli
Anno Accademico 2016/2017Lezione 1 - 2 4 /0 5
Introduzione:
Epidemio lo gia ipo ac us ia grave-pro fo nda c o ngenita infantile (c he ha un impatto
maggio re nello s viluppo del bambino ): nei paes i o c c identali è into rno a 1-3 c as i s u 1000
nati vivi, ris ulta perc iò una prevalenza impo rtante ris petto ad altre pato lo gie c o me ad
es empio l’ipo tiro idis mo , fenilc heto nuria, fibro s i c is tic a, delle quali è attivo già lo
s c reening neo natale da mo lti anni. Aumenta a 4-5 c as i s u 100 nati s e s i c o ns iderano i
neo nati ric o verati in terapia intens iva. A ques ti dati c i vanno aggiunte tutte le ipo ac us ie
pro gres s ive o ad es o rdio tardivo , le quali riguardano c irc a il 15-30% dei c as i. 3,3 s u
1000 s e s i c o ns iderano s o lo i bambini dimes s i dall’o s pedale di Pis a (maggio re ris petto
alle altre perc hé Pis a rac c o glie tutti i neo nati s o rdi della To s c ana).
Audio gramma: as s e X c i s o no le frequenze e s ull’as s e Y l’intens ità; più s i s c ende più i db
c he s i perdo no s o no maggio ri, più s i va vers o des tra più le frequenze aumentano .
Vengo no ripo rtati, c o me mo dello di riferimento , alc uni s uo ni c he c o rris po ndo ad una
c erta frequenza ed una c erta ampiezza, c o me ad es empio il frus c io di una fo glia, il
bis biglio di una pers o na, fino ai rumo ri più intens i c o me un to s aerba. I fo nemi,
c o ns o nantic i e vo c alic i, s i dis tribuis c o no s ulla s peec h banana, o banana del parlato , e
hanno una lo c alizzazio ne prec is a per frequenza e ampiezza; le vo c ali hanno intens ità
maggio ri e frequenze medio -gravi, in più i una paro la la vo c ale ha una durata maggio re
ris petto al s uo no c o ns o nantic o , per ques to il s o rdo ha maggio re diffic o ltà a perc epire le
c o ns o nanti c he s o no più c o rte e meno intens e delle vo c ali. Po i c i s o no dei fo nemi c he
hanno bas s a intens ità e s o no s po s tati s u frequenze più ac ute c o me f,s ,th, ques ti fo nemi
s o no pers i anc he in c as o di ipo ac us ia lieve. In riferimento alla s o rdità, un audio gramma
s o pra lo s peec h banana è ac c ettabile perc hé s i s ente meno s ì ma il parlato è c o munque
perc epito quas i nella s ua to talità fatta ec c ezio ne s o ltanto per alc uni fo nemi, mentre s e s i
lo c alizza al di s o tto è più grave dal punto di vis ta funzio nale della c o munic azio ne perc hé
no n perc epis c e la maggio r parte del parlato s e no n tutto .
Depriva zione uditiva :
U n bambino no rmo -udente già dalla 26ma s ettimana di età ges tazio nale è in grado di
s entire i s uo ni es terni, quindi un bambino c o n una s o rdità c o ngenita grave o pro fo nda,
viene deprivato o ltre c he do po la nas c ita fino al mo mento in c ui no n s i applic ano i s us s idi
uditivi, ma già prima della nas c ita.
La deprivazio ne uditiva deve es s ere il più breve po s s ibile: tra i vari pres uppo s ti per lo
s viluppo del linguaggio c i deve es s ere un adeguato input uditivo , s e ques to c 'è allo ra
parte anc he il linguaggio , s e no n c 'è ma viene ripris tinato prec o c emente allo ra s i può
dare al bambino la po s s ibilità di rec uperare il linguaggio s enza ritardo , s e no n viene
ripris tinato in tempi ideali il linguaggio s i s viluppa c o n ritardo , diffic o ltà s pec ific he e
nec es s ità s empre maggio re di intervento riabilitativo , il quale s ervirà a pres c indere,
anc he nelle deprivazio ni lievi, ma a maggio r ragio ne in un’ipo ac us ia no n trattata
prec o c emente.
La c o rtec c ia c erebrale nas c e c o n aree predis po s te a delle funzio ni s pec ific he. Ma s e
un'area no n viene s timo lata fin dall’inizio e in maniera adeguata, viene s o s tituita da altre
aree e quindi da altre funzio ni; ad es empio per le aree uditive vengo no s o s tituite c o n le
aree vis ive. Ma s e ques to avviene no n s i to rna più indietro quindi la deprivazio ne uditiva
deve es s ere limitata al minimo per evitare la c o lo nizzazio ne delle altre aree e s fruttare al
mas s imo la plas tic ità c erebrale, la quale è mas s ima a 1 aa, po i c ala a 3, a 5 e do po i 7-12
aa è parago nabile a quella di un adulto , quindi in bas e a ques ti dati abbiamo delle
s pec ific he fines tre tempo rali nelle quali intervenire. U n intervento riabilitativo è tanto
più effic ac e quanto più è prec o c e.
Effetti dell'ipoa cusia sulla percezione dello spettro verba le: nell’adulto o nel
bambino grande ha effetti s o lo s ulla dis c riminazio ne del linguaggio ; nel bambino pic c o lo
in epo c a preverbale ha effetti s ullo s viluppo di linguaggio . Se no n viene trattata una
ipo ac us ia di 40-50 dB di media fa perdere parte del parlato , s o prattutto s uo ni
c o ns o nantic i, c o n c o ns eguente DSA, DSL, ritardo del linguaggio , s o prattutto parti meno
s alienti del linguaggio c o me artic o li e prepo s izio ni.
Le diffic o ltà aumentano c o n il peggio ramento della ipo ac us ia: 50-60 dB, perdita
no tevo le del parlato ; s o pra i 70 dB no n s i s viluppa il linguaggio à s i va inc o ntro al s o rdo -
mutis mo . Che o ggi grazie agli interventi prec o c i no n deve più es is tere.
Per ridurre al minimo le c o ns eguenze di un’ipo ac us ia s o no nec es s ari: diagno s i prec o c e,
intervento prec o c e e utilizzo di s trumenti tec no lo gic i adeguati e una riabilitazio ne
lo go pedic a prec o c e ed effic ac e.
Per prec o c e s i intende prendere c o me target il bambino no rmo -udente: 10-11 mes i dic e
le prime paro le di s ens o c o mpiuto : quindi intervenendo almeno entro i 6 mes i di vita s i
dà una po s s ibilità al bambino c o n ipo ac us ia di s viluppare il linguaggio nei limiti di tempo
e di mo do . Po i no n ac c ade in tutti i bambini grazie alla diagno s i prec o c e perc hé s e un
bambino s o rdo viene trattato prec o c emente, s e è s o lo s o rdo e s egue in maniera
adeguata il trattamento no n avrà nes s una diffic o ltà dal punto di vis ta del linguaggio e di
un eventuale ins erimento s c o las tic o , ma purtro ppo una dis c reta perc entuale ha anc he
altre dis abilità as s o c iate (35-50%) e ques to infic ia s ulla rius c ita del trattamento .
Clas s ific azio ne ipo ac us ia a s ec o nda della:
- Sede:
· Tras mis s iva : do vuta ad un danno dell'apparato di tras mis s io ne: o rec c hio es terno ,
quale ad es empio una perfo razio ne della membrana timpanic a (no n dà s o rdità
impo rtante, lieve ipo ac us ia o a vo lte no n c o mpo rta neanc he s o rdità a s ec o nda di
do ve è lo c alizzata); o all’o rec c hio medio , c o me un’o tite c atarrale (s ec rezio ne,
muc o s a e no n, nell’o rec c hio medio c he impedis c e il c o rretto mo vimento degli
o s s s ic ini), o to s c lero s i (fis s ità della s taffa nella fines tra o vale c he infic ia la
tras mis s io ne del s uo no ). La via aerea ris ulta defic itaria mentre quella o s s ea, la
quale bypas s a l’o rec c hio es terno e quello medio c he s o no danneggiati, è
no rmo funzio nante.
· Neuro s ens o riale : il danno s i lo c alizza a livello dell’apparato neuro s ens o riale e più
prec is amente:
o Co c leare, quindi alla c o c lea, nel 95% dei c as i, e s i parla di danno
rec etto riale; hanno s pes s o una ris o luzio ne effic ac e c o n l’IC;
o Retro c o c leare, al nervo ac us tic o , nel 5% dei c as i, s i parla di danno neurale,
c o me ad es empio un neurino ma del nervo ac us tic o (tumo re benigno del
nervo ) o un’agenes ia del nervo ac us tic o (o vvero quando manc a
c o mpletamente il nervo , raramente s i ris c o ntra nel bambino ) o , infine,
do vuto ad un trauma c ranic o c o n ro ttura della ro c c a petro s a. No n s i
c o rreggo no fac ilmente, a vo lte no n s i c o rreggo no affatto , s ia c o n le pro tes i
e in qualc he c as o anc he l’IC no n ries c e a dare benefic o , c o me ad es empio
quando il nervo è danneggiato o manc a. So no quelle più pro blematic he da
c o rreggere perc hé danno un pro blema dal punto di vis ta della
dis c riminazio ne uditiva.
La via aere e la via o s s ea c o inc ido no perfettamente s ull’audio gramma (quella
o s s ea ris ulta s empre leggermente miglio re ma no n c ’è un GAP) perc hé il danno è
rec etto riale quindi s ia per via o s s ea c he per via aerea abbiamo s o rdità.
· Mis te : do ve le due fo rme c o es is to no : GAP tras mis s ivo tra la via aerea e la via
o s s ea: entrambe ris ultano defic itarie ma la via aerea è più c o mpro mes s a della
o s s ea. Ad es empio un bambino c o n s o rdità neuro s ens o riale, al quale s i aggiunge
un o tite media c atarrale, la via o s s ea rimarrà defic itaria, la via aerea s i abbas s erà
ulterio rmente.
· Centrali : (raris s ime) danno al livello delle vie ac us tic he del tro nc o enc efalic he e
delle aree deputate alla perc ezio ne uditiva. So no rare perc hé le vie uditive s o no
talmente rido ndanti, o vvero c ’è un s o vrappiù di fibre c he in realtà s ervo no per la
s emplic e tras mis s io ne dell’impuls o c he per avere un defic it della s o glia uditiva c i
vo rrebbe una dis truzio ne mas s iva delle aree c erebrali. Se c 'è una
c o mpro mis s io ne delle vie ac us tic he c entrali la s o glia uditiva rimane dis c reta ma il
pz ha diffic o ltà a dis c riminare le paro le perc hé no n integra.
- Gravità dell’ipo ac us ia: s is tema di c las s ific azio ne BIAP del 1996: c las s ific a la gravità
dell’ipo ac us ia s ulla bas e della s o glia media tra 500, 1000, 2000 e 4000 Hz. Sulla bas e
di ques to s is tema no i s i dis tingue:
· No rmo ac us ia: tra 0 e 20 dB;
· Lieve: tra 20 e 40 dB, qualc he s uo no viene c o mpro mes s o ma anc o ra no n s i
pro tes izza nella maggio r parte dei c as i;
· Media: tra 40 e 70 dB;
· Grave: tra 70 e 90 dB;
· Pro fo nda: >90 dB;
· Anac us ia: un o rec c hio to talmente s o rdo ;
· Co fo s i: s o rdità to tale da entrambe le parti, mo lto rara.
- Epo c a di ins o rgenza : fo ndamentale s apere s e la s o rdità è ins o rta prima
dell’emergenza del linguaggio o quando il linguaggio è già s viluppato .
· Co ngenite: già pres enti alla nas c ita. Ovviamente preverbali.
· Ac quis ite: ins o rgo no do po la nas c ita, in un mo mento quals ias i, dalla prima
gio rnata do po la nas c ita all’età adulta. Si dis tinguo no in:
o Preverbalià ins o rte entro il primo anno di vita;
o Periverbalià da 1 a 3 aa, in c ui il bambino s viluppa il linguaggio ;
o Po s tverbaliàdai 3 ai 7 aa;
o Po s tverbali tardiveà do po i 7 aa.
Le s o rdità preverbali e periverbali avranno maggio r impatto s ullo s viluppo di linguaggio ;
le po s tverbali, dal terzo al s ettimo anno di vita, s e no n trattata, avrà lo s tes s o una
c o ns eguenza s ul linguaggio , il quale regredirà perc hé per c o ns o lidars i nec es s ita delle
funzio ni uditive; quelle tardive no n avranno c o ns eguenze s ullo s viluppo di linguaggio , il
quale s arà c o ns o lidato e ac quis ito , ma s u altre aree c o me ad es empio l’apprendimento e
le c apac ità relazio nali.
Caus e:
3 gruppi:
1. Ereditaria-genetic a
· Co ngenite
· Ac quis ite
2. Ambientali o es o gene
· Co ngenite
· Ac quis ite
3. Sc o no s c iute
· Co ngenite
· Ac quis ite
Po s s iamo dis tinguere due s o tto gruppi:
o Is o late, do ve la s o rdità rappres enta l’unic o s into mo ; nel bambino c 'è una pro gno s i
miglio re;
o Sindro mic he, c o n altre s indro mi as s o c iate alla s o rdità.
 Is o late - es o gene: po s s o no agire in divers e epo c he e s i dis tinguo no in:
o Prenatali:
 Caus e To s s ic he, da farmac i o to to s s ic i as s unti dalla madre c he danno
to s s ic ità c o me gli amino gluc o s idi, in o c c idente po c o utilizzati pro prio
perc hé o to to s s ic i, ma nei paes i meno s viluppati vengo no us ati perc hé
c o s tano po c o , c lo ro c hina (antimalaric o ), c hemio terapic i; o ppure abus o
di alc o o l o s o s tanze s tupefac enti; radio terapia nel I trimes tre perc hé
do veva es s ere fatta o la do nna no n s apeva di es s ere inc inta;
 Caus e Metabo lic he: s ituazio ni di diabete o ipo tiro idis mo , po s s o no
c aus are s o rdità, anc he s e nei paes i o c c identali ques ti fatto ri s o no tenuti
s o tto c o ntro llo .
 Caus e Infettive: po s s o no es s ere batteric he, virali o paras s itarie. Il
c o mples s o TORCH: to xo plas mo s i, CMV, ro s o lia, HSV (Herpes Simplex)
e altri virus c o me HIV. Campagna c o ntro la to xo plas mo s i c he impedis c e
alle do nne di mangiare frutta e verdura no n dis infettata o c arne c ruda
do ve s i può annidare il to xo plas ma c he può dare, s e c o ntratto , tra le
varie c o ns eguenze anc he la s o rdità, anc he s e mo lto grave.
- Ro s o lia: s e c o ntratta durante la gravidanza può dare la feto patia
rubeo lic a, pato lo gia del feto , c he po rta ritardo c o gnitivo ,
pro blematic he neuro lo gic he, neuro ps ic hiatric he, pro blema vis ivo
e dei denti e anc he s o rdità, s pes s o grave o pro fo nda. Ad o ggi
però s o no immuni le do nne grazie al vac c ino . Vanno c o ns iderati
però i s o rdi c he o rmai s o no adulti e c he hanno la feto patia
rubeo lic a e le do nne immigrate c he no n s o no vac c inate.
- CMV: nei paes i indus trializzati è una c aus a emergente di s o rdità
c o ngenita, seconda ca usa congenita più frequente delle
sordità infa ntili dopo le ca use genetiche . Appartiene alla
famiglia degli Herpes Virus e s e viene c o ntratto do po la nas c ita in
s o ggetti immuno c o mpetenti dà una s into mato lo gia s imil
influenzale e s i ris o lve s enza c o ns eguenze, infatti più del 60% di
no i l'ha c o ntratto . Il pro blema è s e viene c o ntratto durante la
gravidanza, s i può avere una tras mis s io ne trans plac entare e
quindi un’infezio ne tras mes s a al feto e ques to può po rtare delle
c o ns eguenze s u vari o rgani e apparati, tra c ui l'udito , tanto più
gravi quanto più prec o c emente è c o ntratto il virus durante la
gravidanza e a vo lte s o no anc he inc o mpatibili c o n la vita, prima o
do po la nas c ita. Può dare divers e pro blematic he: pro blemi al
SNC, mic ro c efalia, mic ro c ranic a, pro blematic he neuro lo gic he,
c o gnitive, c o mpo rtamentale, di vis ta, ipo ac us ia, epatic i, milza,
pias trine, a vo lte mo rte (s e l’infezio ne è impo rtante s i ha una
alterazio ne s is temic a tale da no n s o pravvivere). L’infezio ne del
feto , s i può avere da una prima infezio ne virale durante la
gravidanza da parte della madre c he no n ha mai c o ntratto il virus
lo c o ntrae durante la gravidanza e lo tras mette al feto ; o ppure s i
può avere un’infezio ne s ec o ndaria, quindi la madre s i reinfetta,
no no s tante abbia già c o ntratto il virus prima della gravidanza,
perc hé è pro babile c he no n s ia immune vers o tutti i c eppi e s i può
avere un infezio ne fetale anc he in ques to c as o , meno frequente;
o ppure in c as o di riattivazio ne del virus , c io è quando , do po la
c o ntrazio ne del virus da parte della madre, il virus s i annida nei
gangli nervo s i e s i può riattivare in s ituazio ne partic o lari c o me la
gravidanza, s ituazio ne c he c o mpo rta s tres s e
immuno depres s io ne. Dal 9 al 20% dei bambini s o rdi s iano a
c aus a del CMV. La malattia s is temic a grave s i ha s o lo nel 10-15%
dei c as i, negli altri c as i il bambino è as into matic o , c io è nas c e e
nes s uno s i ac c o rge di niente perc hé magari è s tato c o ntratto
negli ultimi s tadi della gravidanza e quindi gli o rgani s o no già
fo rmati e s i ha una c o ntrazio ne as into matic a, ma la s o rdità può
es s ere pres ente s ia nelle fo rme gravi, ma anc he in ques te fo rme:
dal 20 al 65% c o n malattia s into matic a pres entano o
s vilupperanno s uc c es s ivamente s o rdità; ma anc he dal 6 al 23%
c o n malattia as into matic a pres entano o s vilupperanno s o rdità.
Si dic e c he “ pres entano o s vilupperanno ” perc hé può es s ere s ia
c o ngenita, ma anc he, fino al 50% dei c as i, la s viluppano
s uc c es s ivamente o ppure è c o ngenita e po i pro gredis c e negli
anni. I bambini c o ntratti vanno s eguiti fin dalla nas c ita perc hè
po s s o no peggio rare in quals ias i mo mento . La pro gres s io ne s i ha
nei primi anni di vita nel maggio re dei c as i. La diagno s i è mo lto
c o mplic ata: per fare una diagno s i s ic ura di infezio ne da CMV
abbiamo a dis po s izio ne una fines tra tempo rale di due s ettimane,
nelle quali s i ric erc a c o n la PCR nelle urine il virus , ques to perc hé,
es s endo mo lto diffus a, è po s s ibile c he, s e la fac c io ad un mes e,
due o tre, s ia una infezio ne ac quis ita, ma s e la fac c io entro le
prime due s ettimane di vita s o no pratic amente s ic uro c he s i tratti
di infezio ne c o ngenita. È impo rtante la diagno s i ma anc he
l'as petto legato al trattamento : o ggi s o no dis po nibili trattamenti