Farmacologia - Pagina: 61

provoca aritmie importanti. La sindrome del QT lungo è determinata da canalopatie riguardanti i canali del sodio o i canali del potassio o entrambi. Tale patologia esiste in certi individui che hanno tali mutazioni. Mettendo un attimo da parte il cuore, queste mutazioni si possono in altri casi riflettere sui canali delle cellule nervose, perché le canalopatie ci spiegano anche la genesi di alcune epilessie: in condizioni normali vi è un equilibrio tra circuiterie eccitatorie e circuiterie inibitorie, quest'equilibrio talvolta è alterato per motivi che non sono ben conosciuti, ma di sicuro sappiamo che i farmaci che tendono a ripristinare l'influenza di circuiterie inibitorie possono risolvere molte epilessie; infatti, è stato dimostrato che certe epilessie si presentano in individui che hanno mutazioni per i canali del sodio o per i canali del potassio. Tornando al cuore: un rallentamento eccessivo della ripolarizzazione può portare, come visto prima, all'insorgenza di un potenziale d'azione precoce, ovvero all'aritmia, che comincia a sconvolgere tutto l'andamento del passaggio dello stimolo depolarizzante per cui c'è sicuramente un aumento del rischio di torsioni di punta che possono interrompersi oppure dar luogo a fibrillazione ventricolare, aumento del rischio di sincope o di morte improvvisa. Altri polimorfismi riguardano altre patologie che conosciamo, per esempio l'ipertermia maligna. Ipertermia maligna: è un raro disturbo del muscolo scheletrico, potenzialmente fatale, che può essere scatenato dall’uso di anestetici volatili e miorilassanti depolarizzanti (~ sindrome maligna da neurolettici). Caratterizzata clinicamente da febbre, contratture muscolari, tachicardia, aumento della CO 2 espiratoria, lattacidosi e ipertermia. Il gene ryr1 (codifica per il recettore