Sindrome di williams, paragrafi appunti disponibili

È un disordine dello sviluppo causato dalla microdelezione di alcuni geni situati nel braccio corto del cromosoma 7Principali aspetti da osservare in questa sindrome (ma anche in qualsiasi altra sindrome):Aspetto fisicoAtteggiamento di base verso l’ambienteRisposta motivazionaleAbilità cognitiveAffettivitàAbilità relazionaliNella WS tradizionalmente vengono individuate come anomalie fisiche: fisiognomica tipica, problemi di cuore e reni dovuti a restringimento delle...

Disordini dello sviluppo a origine genetica Sono malattie provocate da alterazioni genetiche note, in particolare vediamo: Sindrome di Williams (WS): viene tipicamente descritta come una sindrome in cui i bambini hanno deficit marcati nelle abilità logiche, di pianificazione, e visuo-spaziali. Però allo stesso tempo le abilità linguistiche, di interazione sociale e di elaborazione dei volti sono preservate, nella norma Sindrome di Down (DS): deficit generale e indifferenziato nel funzionamento cognitivo L’approccio classico alle sindromi...

Cardiologi neozelandesi, tra cui Williams nel 1961, descrissero per la prima volta un caso di quattro bambini (tre femmine e un maschio) di età compresa tra i sette e i dodici anni con caratteristici  dismorfismi e anomalie.Anni ’70: Oltre al caratteristico fenotipo clinico molti studiosi, ricercatori di base e clinici in particolare, hanno lavorato su questa sindrome individuando un fenotipo comportamentale e un fenotipo cognitivo che rimane invariato fino all’età adulta. Infatti diversi autori rivelarono che, soggetti affetti da sindrome di Williams, mostravano una sorprendente...