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Tesi scelte dalla redazione su malattie rare

Qui troverete una vasta raccolta di tesi di laurea che esplorano le sfide, le scoperte e le soluzioni legate al tema delle malattie rare.
Le malattie rare e complesse pongono sfide uniche sia per i pazienti che per gli operatori sanitari, richiedendo una comprensione approfondita, una ricerca innovativa e un impegno costante per migliorare la diagnosi, il trattamento e la qualità della vita.
Attraverso le tesi presenti in questa piattaforma, speriamo di fornire una risorsa preziosa per coloro che cercano informazioni aggiornate e approfondite su questi argomenti così importanti.

Esplorate, imparate e ispiratevi attraverso le pagine di conoscenza che abbiamo accuratamente raccolto per voi.

Psicologia e Medicina Genetica: Promuovere la Salute secondo l’Approccio Centrato sulla Persona

I fattori genetici sono coinvolti in numerose malattie e, con l’ampliarsi delle conoscenze nell’ambito della biologia molecolare, aumentano ogni giorno le ricadute applicative nella pratica medica. I professionisti della salute mentale si ritroveranno sempre più spesso a confrontarsi con situazioni di disagio e sofferenza legate alla genetica, come la scoperta di essere a rischio per una patologia a seguito della diagnosi in un familiare o la nascita di un bambino con un disordine di origine genetica. Nell’ambito della Medicina Genetica, la psicologia, ed in particolare l’Approccio Centrato s...

Autore: Paola Zinzi
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I problemi etici della diagnosi genetica post-natale e della medicina predittiva

Negli ultimi anni grazie ai progressi delle tecniche di biologia molecolare ed al rapido sviluppo di studi sul genoma umano, sono stati identificati numerosi geni responsabili di malattia o di aumentata suscettibilità a determinate patologie. Tutto questo ha portato allo sviluppo di un grande numero di test genetici, molti dei quali già in uso nella pratica clinica, con lo scopo di diagnosticare una certa malattia in un soggetto sintomatico, o predire il rischio di malattie in soggetti non ancora sintomatici. Sono ogni giorno di più i test genetici che, sotto la spinta di laboratori accademici...

Autore: Paola Zinzi
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La Sindrome di Prader-Willi: complessità fenotipiche e diagnosi differenziale

Andrea Javarone

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica multisistemica che si manifesta con disturbi neurologici, cognitivi, endocrinologici, comportamentali e psichiatrici. Lo scopo di questa tesi di laurea è quello di approfondire le conoscenze in merito alle caratteristiche genetiche e fenotipiche della sindrome di Prader-Willi al fine di facilitarne il riconoscimento e, di riflesso, la gestione dei suoi molteplici aspetti, sia puramente medici, sia psicologici. Tale obiettivo è stato realizzato mediante l’esame attento dei principali studi sull’argomento pubblicati nella letteratura scientific...

Autore: Andrea Javarone
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