Approccio riabilitativo basato sulle evidenze in un soggetto affetto da atassia di Friedreich

Precedenti studi su pazienti con danno cerebellare focale hanno sottolineato l'importanza del cervelletto per il controllo dell'equilibrio, per questo il danno cerebellare nell'uomo tipicamente si traduce in un aumento dell'oscillazione posturale in stazione eretta. Mauritz, Dichgans e colleghi hanno dimostrato che i deficit cerebellari di oscillazione (movimenti del centro di pressione) sono specifici, a seconda della localizzazione della lesione (75)(76). La posturografia è stata eseguita in pazienti con malattie cerebellari quali: atassia spinale, lesioni vestibolo-cerebellari, atrofia del lobo anteriore, lesioni cerebellari emisferali e una malattia che colpisce tutte le parti del cervelletto. Le lesioni delle afferenze spino-cerebellari sono caratterizzate da un'oscillazione omnidirezionale a bassa frequenza con stabilizzazione visiva preservata. I pazienti con atrofia del lobo anteriore hanno mostrato un'oscillazione antero-posteriore predominante, spesso con tremore corporeo spontaneo ad alta frequenza intorno a 3 Hz; meno caratteristica e di ampiezza minore è una componente di oscillazione prevalentemente laterale con una frequenza media di 0,5 Hz. Le lesioni vestibolo-cerebellari mostravano oscillazioni omnidirezionali a bassa frequenza scarsamente stabilizzate dalla vista. L'effetto delle lesioni cerebellari degenerative sul controllo posturale multi direzionale, influenza la coordinazione intersegmentale delle gambe, del tronco e delle braccia. I principali fattori che causano questa instabilità sono stati, in primo luogo, una marcata riduzione della flessione del ginocchio e, in secondo luogo, un eccessivo movimento del bacino e del tronco (77). Il danno cerebellare nell'uomo è anche associato a risposte posturali ipermetriche agli spostamenti superficiali, ad esempio è stato analizzato come le risposte dei pazienti cerebellari all'oscillazione indotta in avanti, erano da due a tre volte maggiori del normale con conseguente superamento della postura iniziale, a cui successivamente seguiva un compenso indotto dal ridimensionamento dell'attività muscolare del tibiale anteriore e del quadricipite reciprocamente attivata con la velocità e l'ampiezza dello spostamento (78). È stato studiato come soggetti con atassia cerebellare adattino la loro stabilità posturale e l'allineamento della parte superiore del corpo in seguito a una lenta e piccola inclinazione della base di appoggio. [...]