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Convulsioni febbrili in età pediatrica: Approccio clinico - Diagnostico

Estratto della Tesi di Gabriella Foci

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19 BOX 1 CONVULSIONI FEBBRILI E GENETICA La letteratura che descrive la genetica delle CF è molto ampia, in continua espansione, e complessa. Il rischio di avere CF è sicuramente più alto in alcune famiglie rispetto ad altre (29- 32). A sostegno dell’ipotesi genetica delle CF vi sono studi che mostrano un’altra concordanza nei gemelli omozigoti piuttosto che in quelli di zigoti. Gli studi di clusterig familiare indicano che vi è un rischio doppio in bambini che hanno entrambi i genitori rispetto ai bambini che hanno un genitore solo con storia di CF, tuttavia non è ancora chiaro il tipo di ereditarietà (recessiva,dominante con penetranza incompleta,poligenetica) con cui esse vengono trasmesse. Le evidenze più convincenti sulla genetica delle CF provengono dagli studi di linkage, i quali riportano linkage su numerosi cromosomi: 2q (33), 5q (34), 5 (35), 8q (36), 19p (37) e 19q (38), con linkage più forte sul cromosoma 2q , il linkage con il gene responsabile per i recettore del canale del sodio (SCN1A). I linkage sul cromosoma 2q e 19 q associati con il fenotipo delle GEFS + epilessia familiare con crisi prevalentemente,ma non solo ,generalizzate , che iniziano in associazione con CF, crisi febbrili che persistono anche dopo i 6 anni di età) hanno evidenziato un coinvolgimento dei canali del sodio (39-40). Non c’è attualmente evidenza che questi stessi loci giochino un ruolo nelle genesi delle “semplici”CF , quelle cioè più comunemente osservate . Dagli studi condotti su grande famiglie emerge un’eterogeneità genetica. Gli studi di linkage indicano l’esistenza di loci su numerosi cromosomi, ma non è stato isolato un gene per le CF . In contrasto a quanto trovato in queste famiglie ,in cui il fenotipo predominante è quello delle CF sono più spesso associate a crisi non febbrili gli studi di genetica molecolare sono stati estremamente produttivi . Le mutazioni genetiche trovate nelle famiglie con fenotipo GEFS+ non sono state confermate nelle famiglie in cui il fenotipo predominante è quello delle CF. Un altro fattore di rischio è costituito dalla presenza di eventi patologici nella storia pre-perinatale.
Estratto dalla tesi: Convulsioni febbrili in età pediatrica: Approccio clinico - Diagnostico

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Convulsioni febbrili in età pediatrica: Approccio clinico - Diagnostico

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Informazioni tesi

  Autore: Gabriella Foci
  Tipo: Laurea liv.I
  Anno: 2006-07
  Università: Università degli Studi di Messina
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Infermieristica
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 56

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epilessia
convulsioni
febbre
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