Leggi di Hardy-Weinberg: Teoria ed Esercizi con esempi e soluzioni + Esercizi di Genetica:

Leggi di Hardy-Weinberg:
Teoria ed Esercizi con 
esempi e soluzioni +  
Esercizi di Genetica
Appunti di Roberto Barile
Università degli Studi di Bari - Aldo Moro
Facoltà: Veterinaria
Corso di Laurea in Scienze Animali
Esame: Genetica
Docente: Vincenzo Landi
A.A. 2021/2022
Tesi
online
A P P U N T I
TesionlineLeggi di Hardy-Weinberg: Teoria ed Esercizi
con esempi e soluzioni
Roberto Barile
October 15, 2023
Teoria
La genetica delle popolazioni rappresenta un campo chiave nell’ambito della genetica. Questo settore si
concentra sull’analisi delle frequenze di diversi individui all’interno delle popolazioni.
Percomprendereappienoquestocontesto,` efondamentaleconoscerealcuniconcettichiave. Il fenotipo
` e l’insieme delle caratteristiche osservabili di un organismo, che risultano dall’interazione complessa tra
il suo genotipo e l’ambiente in cui si sviluppa. Ad esempio, il colore degli occhi di una persona ` e un
fenotipo che pu` o variare tra individui.
Un gene ` e una sequenza di DNA che porta le istruzioni per la sintesi di una proteina o svolge altre
funzioni genetiche, influenzando specifiche caratteristiche ereditarie di un organismo.
I geni sono ubicati sucromosomi. Un cromosoma` e una struttura lunga e filamentosa presente nelle
cellule e contenente materiale genetico. Ogni gene risiede in una posizione precisa su un cromosoma,
nota come locus.
Gliallelisonolediverseversionidiungenechepossonoesistere. Gliallelipossonoesseredominanti
o recessivi. Ad esempio, nel caso di un gene che determina il colore degli occhi, un allele per gli occhi
blu potrebbe essere recessivo rispetto a un allele per gli occhi marroni.
Il genotipo, d’altra parte, rappresenta la combinazione specifica di geni presenti in un individuo.
Ciascun gene pu` o avere diverse varianti chiamate alleli. Un genotipo ` e quindi la combinazione di alleli
pertuttiigenidiinteresseinunindividuo. Diconseguenzaungenotipopu` oessereomozigotedominante,
omozigote recessivo o eterozigote.
Un genotipo ` e omozigote dominante quando ha due copie dell’allele dominante per un particolare
gene in una posizione specifica o locus. In altre parole, entrambi gli alleli per quel gene sono dominanti.
Ad esempio, nel caso del gene che determina il colore degli occhi, un individuo con due copie dell’allele
per gli occhi marroni (allele dominante) sar` a omozigote dominante per quel gene.
Un genotipo ` e omozigote recessivo quando ha due copie dell’allele recessivo per un particolare
gene in una posizione specifica o locus. In questo caso, entrambi gli alleli per quel gene sono recessivi.
Continuando con l’esempio del colore degli occhi, un individuo con due copie dell’allele per gli occhi blu
(allele recessivo) sar` a omozigote recessivo per quel gene.
Un genotipo ` e eterozigote quando ha una copia di un allele dominante e una copia di un allele
recessivo per un particolare gene in una posizione specifica o locus. Ad esempio, se un individuo ha un
allele per gli occhi marroni e un allele per gli occhi blu, sar` a eterozigote per il gene del colore degli occhi.
Un allele dominante si esprime nel fenotipo anche se presente in una sola copia (in un genotipo
eterozigote). Un allele recessivo, invece, si manifesta solo quando presente in due copie (in un genotipo
omozigote recessivo). Ad esempio, nel caso del gene che determina il colore degli occhi, l’allele per gli
occhi blu ` e recessivo rispetto all’allele per gli occhi marroni. Di conseguenza, il fenotipo ”occhi blu” ` e
osservato solo nel genotipo omozigote recessivo.
1Dopo aver elencato i concetti fondamentali possiamo definire le frequenze di cui si occupa la ge-
netica delle popolazioni. Le frequenze genotipiche rappresentano la proporzione di ciascun genotipo
all’interno di una popolazione. Le frequenze alleliche quantificano la presenza degli alleli nella popo-
lazione. Queste misure possono essere espresse sia come frazioni decimali che come percentuali.
Le leggi di Hardy-Weinberg costituiscono un insieme di principi che servono come base teorica
per prevedere le frequenze genotipiche in una popolazione in equilibrio. Queste leggi si basano su cinque
assunzioni fondamentali:
• la popolazione deve essere infinitamente grande
• non devono verificarsi mutazioni genetiche
• la migrazione deve essere assente
• non deve esserci selezione naturale
• gli accoppiamenti devono avvenire casualmente
L’equilibrio di Hardy-Weinberg ` e una condizione in cui tutte e cinque le assunzioni vengono soddisfatte,
il che implica che le frequenze alleliche e genotipiche rimarranno costanti di generazione in generazione.
Questo equilibrio pu` o essere espresso mediante l’equazione di Hardy-Weinberg
p
2
+2pq+q
2
=1
dove:
• p
2
` e la frequenza del genotipo omozigote dominante
• 2pq ` e la frequenza del genotipo eterozigote
• q
2
` e la frequenza del genotipo omozigote recessivo
• p ` e la frequenza dell’allele dominante
• q ` e la frequenza dell’allele recessivo
L’equazione afferma che la somma delle frequenze dei tre genotipi (omozigoti dominanti, eterozigoti,
omozigoti recessivi) ` e uguale a 1. Inoltre, la somma delle frequenze di tutti gli alleli in una popolazione
` e sempre uguale a 1, quindi si ha
p+q =1
Per calcolare le frequenze genotipiche e alleliche in una popolazione, ` e necessario disporre di alcuni
dati, ad esempio la frequenza di un allele o di un genotipo e quindi utilizzare l’equazione di Hardy-
Weinberg.
UnaltroconcettocrucialenellageneticadellepopolazioniestrettamentecorrelatoalleleggidiHardy-
Weinberg ` e l’ inbreeding. Esso rappresenta la probabilit` a che due alleli in un individuo siano identici
per discendenza da un antenato comune.
L’inbreeding pu` o essere quantificato attraverso un coefficiente denotato F. Il coefficiente pu` o variare
da 0, indicando nessuna consanguineit` a a 1 indicicando che ci sono accoppiamenti tra parenti stretti.
La consanguineit` a pu` o influenzare le frequenze genotipiche e alleliche in una popolazione, poich´ e au-
menta la probabilit` a di avere individui eterozigoti. Di conseguenza, pu` o anche influenzare l’applicabilit` a
delle leggi di Hardy-Weinberg in una popolazione.
A seguito del verificarsi di inbreeding le frequenze genotipiche diventano:
2• p
2
=p
2
+pqF
• p
2
=q
2
+pqF
• 2pq =2pq− 2pqF
Categoria 1
Negli esercizi in questa categoria ´ e data dall’enunciato la frequenza del genotipo omozigote recessivo e si
usa la legge di Hardy-Weinberg per calcolare le restanti frequenze.
Esempio
Enunciato
In una popolazione di pesci, il 25% presenta una mutazione genetica recessiva e mostra pinne pi` u corte.
Calcolare:
• La frequenza dell’allele recessivo responsabile delle pinne corte
• La frequenza dell’allele dominante
• La frequenza dei pesci con genotipo omozigote dominante
• La frequenza dei pesci con genotipo eterozigote
• Le frequenze dei due possibili fenotipi
Svolgimento
Il 25% della popolazione di pesci presenta pinne pi` u corte a causa di una mutazione genetica recessiva.
In genetica delle popolazioni, quando si parla di un tratto determinato da un allele recessivo, quel tratto
(o fenotipo) si manifesta solo negli individui con genotipo omozigote recessivo. Quindi si deduce che il
25% dei pesci ` e omozigote recessivo, dunque la frequenza dell’ omozigote recessivo (aa) ´ e q
2
=0.25.
La frequenza dell’allele recessivo (a) ` e calcolata come q =
 q
2
=
√
0.25 = 0.5. Pertanto, la
frequenza dell’allele recessivo ` e 50%.
La somma delle frequenze di tutti gli alleli in una popolazione ` e sempre uguale a 1, quindi si ha
p+q = 1. Quindi la frequenza dell’allele dominante (A) ´ e calcolata come p = 1− q = 1− 0.5 = 0.5.
La frequenza dell’allele dominante ` e quindi 50%.
La frequenza del genotipo omozigote dominante (AA) ` e calcolata come p
2
= (0,5)
2
= 0,25. La
frequenza del genotipo omozigote dominante ` e quindi 25%.
La frequenza del genotipo eterozigote (Aa) ` e calcolata come 2 pq = 2× 0,5× 0,5 = 0,5. La
frequenza del genotipo eterozigote ` e quindi 50%.
Per calcolare la frequenza dei fenotipi, si sommano le frequenze dei genotipi che danno origine a quel
fenotipo.
Poich´ e A ` e dominante, entrambi i genotipi AA e Aa avranno pinne normali. Quindi la frequenza del
fenotipo pinne normali ´ e 25% ( AA) + 50% (Aa) = 75%.
Il fenotipo pinne corte ` e dovuto al genotipo omozigote recessivo aa perch´ e si necessitano due alleli
recessivi per esprimere il tratto. Quindi la frequenza del fenotipo pinne corte ´ e uguale a 25% (aa)
3Esercizio 1
Durante uno studio sul colore delle ali in una specie di farfalle, si scopre che il 16% delle farfalle ha ali
bianche a causa di un allele recessivo. Calcolare:
• La frequenza dell’allele recessivo responsabile delle ali bianche
• La frequenza dell’allele dominante
• La frequenza del genotipo omozigote dominante
• La frequenza del genotipo eterozigote
• Le frequenze dei due possibili fenotipi
Esercizio 2
In una popolazione di fiori, il 49% presenta petali blu, dovuto ad un genotipo omozigote recessivo.
Calcolare:
• La frequenza dell’allele recessivo responsabile dei petali blu
• La frequenza dell’allele dominante
• La frequenza dei fiori congenotipo omozigote dominante
• La frequenza dei fiori congenotipo eterozigote
• Le frequenze dei due possibili fenotipi
Esercizio 3
In una popolazione di uccelli, l’81% presenta un canto particolare a causa di un genotipo omozigote
recessivo. Calcolare:
• La frequenza dell’allele recessivo responsabile del canto particolare
• La frequenza dell’allele dominante
• La frequenza degli uccelli con genotipo omozigote dominante
• La frequenza degli uccelli con genotipo eterozigote
• Le frequenze dei due possibili fenotipi
Categoria 2
Neglieserciziinquestacategoria´ edatadall’enunciatolafrequenzadegliindividuicongenotipoomozigote
dominante oppure eterozigote e si usa la legge di Hardy-Weinberg per calcolare la frequenza dell’ allele
dominante.
Esempio
Enunciato
Il 45% di una popolazione di alberi ` e resistente a una particolare malattia grazie alla presenza di un
allele specifico (B). Calcolare la frequenza dell’allele B che conferisce questa resistenza.
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