Malattie genetiche, appunti gratuiti disponibili

Genetica Medica per Infermieri: Approfondimenti sui Fondamenti e la Diagnosi delle Malattie Genetiche Scopri questi appunti esaustivi sulla Genetica Medica per il corso di infermieristica, focalizzati sulla classificazione delle malattie geneticamente determinate e la diagnosi delle anomalie cromosomiche. Approfondisci la gametogenesi maschile e femminile, il cariotipo normale e patologico, le mutazioni geniche e la trasmissione delle malattie monogeniche attraverso le leggi di Mendel. Esplora alberi...

Nell'ultimo decennio l'analisi del DNA ha rappresentato un valido metodo d'indagine sia in campo clinico sia nella diagnostica di un numero sempre maggiore di malattie genetiche. Soprattutto nel campo dei disordini monofattoriali, cioè nelle sindromi causate dall'alterazione di un singolo gene, come le talassemie, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e le emoglobinopatie, le tecniche della biologia molecolare si sono rivelate vincenti. Il numero delle malattie genetiche identificabili mediante l'analisi del DNA cresce parallelamente alla determinazione di nuovi geni responsabili della...