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Genetica molecolare:

Nell'ultimo decennio l'analisi del DNA ha rappresentato un valido metodo d'indagine sia in campo clinico sia nella diagnostica di un numero sempre maggiore di malattie genetiche. Soprattutto nel campo dei disordini monofattoriali, cioè nelle sindromi causate dall'alterazione di un singolo gene, come le talassemie, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e le emoglobinopatie, le tecniche della biologia molecolare si sono rivelate vincenti. Il numero delle malattie genetiche identificabili mediante l'analisi del DNA cresce parallelamente alla determinazione di nuovi geni responsabili della malattia. Il metodo di scelta per la diagnosi di molte malattie genetiche è attualmente la Polymerase Chain Reaction (PCR) soprattutto per i suoi vantaggi di accuratezza e sensibilità.


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