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Deformità congenite


Le deformità congenite sono alterazioni strutturali presenti alla nascita, ed è diversa dalla patologie ereditarie, anche se spesso alcune patologie congenite sono anche ereditarie.
In Italia è frequente (2/3% e maggiormente nelle donne) la displasia congenita dell’anca, una malformazione di acetabolo e femore, per le quali si ha una forma non fisiologica, con tendenza alla lussazione.

L’ eziologia è multifattoriale, ma alcuni sospetti cadono su:
• displasia primitiva della cartilagine acetabolare (più cedevole e deforme)
• alterazione del metabolismo ormonale estrogenino (iperlassità capsulo-legamentosa)
• compressioni meccaniche, come nel caso del parto podalico

Un’ anca normale di un adulto ha un angolo di 40° del tetto acetabolare (30° nei primi 6 mesi di vita), mentre l’asse tra la diafisi del femore e collo della testa del femore è 125° (angolo celvico-diafisario).
La classificazione della patologia si evolve secondo: displasia, pre-lussazione, sub-lusssazione, lussazione e lussazione inveterata, cioè irriducibile senza intervento chirurgico. Un soggetto può nascere anche già con una pre-lussazione, che genera il conflitto femoro-acetabolare, cioè lo sfregamento della testa del femore sull’acetabolo.

Nella sub-lussazione il tetto è di 50° e l’angolo CD va anche a 140°, quindi l’acetabolo rimane vuoto e la testa del femore scava un solco nell’ala del bacino ed assume una forma ovale. L’acetabolo viene tappato dall’ipertrofia di una massa di grasso detta Pulvinar.
Nella lussazione si ha un accorciamento degli adduttori e dell’ileopsoas, in cui il soggetto non riesce a flettere la coscia sul bacino.
Nella lussazione inveterata si ha artrosi del bacino e stiramento con lesione dei nervi sciatico e femorale, rischiando di paralizzare i muscoli da essi innervati.

La diagnosi è clinica, valutando al momento della nascita (momento 0) dei segni come:
• lo scatto di Ortolani, mentre il dottore forza l’apertura delle anche
• segno di Galeazzi, cioè asimmetria delle tibie
• asimmetria delle pliche cutanee, per la differenza di lunghezza degli arti
Se la semplice displasia si sviluppa più avanti, si può verificare una zoppia, una ipotrofia muscolare e una coxartrosi secondaria.
Nella diagnosi radiologica si può verificare la triade di Putti, con sfuggenza del tetto, aplasia o ipoplasia del nucleo della testa del femore e allontanamento del nucleo della testa del femore.

Il trattamento inizia se ci sono segni visti precedentemente, bisogna fare in modo che la testa del femore ritorni sotto il tetto. Fino a 15 anni fa per le displasie si utilizzava il triplo pannolone, per mantenere le anche abdotte e flesse per settimane o mesi.
Per i soggetti in lussazione si immobilizzavano gli arti con un gesso per 3-4 mesi, come il metodo di Paci-Lorenz o il metodo di Pavlik (tutore a bretelle).

In caso di lussazione inveterata l’unico metodo è l’intervento chirurgico, come l’ osteotomia, cioè una frattura provocata dal chirurgo per ri-modellare l’arto.
Se il femore è valgo, allora si attua un’osteotomia femorale.

In caso di conflitto FA (FAI) gli sportivi come ballerini, ginnasti, portieri di hockey o altri che lavorano con ampiezza di escursione articolare alta si accorgono di questo attraverso dolore,
Il trattamento per adulti in caso di FAI è l’artroscopia d’anca, un intervento mini-invasivo, inviando il palpatore nell’asperità presente nella zona femoro-acetabolare.
Successivamente con altri attrezzi si ripulisce la zona e si fa dei buchi con un punteruolo, per ridare concavità alla zona precedentemente convessa.
In caso di artrosi si ricorre alla protesi d’anca.

Un’altra patologia è quella da piede torto congenito, che colpisce maggiormente i maschi ed ha un’eziologia multifattoriale, tra cui:
• fibrosi delle strutture capsulo-legamentose e muscolo-tendinee
• posizione viziosa degli abbozzi di arti
• displasia primitiva
• ipoplasia dell’arteria femorale

Esistono 5 varianti di piede torto.
La più comune è il piede equino-cavo-varo-addotto-supinato.
La gravità della deformità si guarda in base all’angolo tra asse della tibia ed asse del piede cioè >90, 90 o <90, rispettivamente grado I, II e III.

Il trattamento nei primi giorni di vita sono massaggi, sfioramenti e mobilizzazioni.
Dal 15° giorno in poi, se le cose non vanno, si usano gessi o tutori. Il vantaggio del tutore è che non è una scatola chiusa e quindi non si verificano problemi durante l’accrescimento osseo.
Entro il 7/8° mese di vita il piede deve essere pronto ad appoggiarsi, per cui entro il 4° mese si attua la tenotomia del tendine d’Achille, per allungarlo e correggere il piede equino.

Un’altra variante di piede torto è il metatarso varo, che spesso si risolve da solo, ma comunque vanno effettuati massaggi e sfioramenti, raramente si ricorre a tutori.

Un altro ancora è il piede reflesso valgo, non correggibile, detto anche “piede a dondolo” o “piede a barca”. È caratterizzato dalla verticalità dell’astragalo, che altera i rapporti con tutte le altre ossa, come la tibia, lo scafoide o il calcagno.

Il piede talo-valgo è il contrario del piede equino e si risolve spontaneamente e/o con tutore.

Tratto da DISCIPLINE DELL'APPARATO LOCOMOTORE di Vincenzo Sorgente
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