La monosomia

La monosomia si verifica quando manca un cromosoma in un individuo, altrimenti diploide. Negli esseri umani esiste una sola monosomia vitale, in quanto di solito gli embrioni non si sviluppano e vengono perduti precocemente durante la gravidanza; questa è la sindrome di Turner. Gli individui che portano questa malattia hanno un cariotipo 45,X, ossia hanno un singolo cromosoma X che fa abbassare il numero totale di cromosomi da 46 a 45. Fenotipicamente sono tutte femmine, ma poiché le loro ovaie sono rudimentali sono quasi sempre sterili, sono di solito di bassa statura e hanno pliche epidermiche tra il collo e la spalla (frequenza 1/5000 femmine nate). Gli individui 45,X possono derivare da uova o spermatozoi che mancano di un cromosoma sessuale o talvolta dalla perdita di questo nella mitosi dopo la fecondazione. Quest'ultima possibilità è sostenuta dalla scoperta che molti pazienti affetti da sindrome di Turner sono dei mosaici somatici. Infatti queste persone hanno due tipi di cellule nel loro corpo, alcune sono 45,X(0) ed altre 46,XX. Questo meccanismo cariotipico evidentemente si origina quando un cromosoma X viene perduto durante lo sviluppo di uno zigote 46,XX. Tutta la progenie della cellula in cui è avvenuta la perdita sarà 45,X0. Comunque, se questa perdita è avvenuta precocemente nello sviluppo una notevole frazione delle cellule somatiche sarà aneuploide e l'individuo manifesterà le caratteristiche della sindrome. Se, invece, la perdita si verifica più tardi, la popolazione cellulare aneuploide sarà più piccola e probabilmente la gravità della sindrome sarà ridotta.