Mutazioni cromosomiche: delezioni o deficienza

La delezione o la deficienza è la perdita di una porzione cromosomica in conseguenza di un evento di rottura cromosomica. Queste possono essere terminali: quando abbiamo una rottura, appunto, nella porzione terminale del cromosoma, o interstiziale, quando abbiamo una doppia rottura con perdita della porzione cromosomica interna e riunione delle estremità libere. Queste delezioni possono essere causate dalla temperatura, da radiazioni ionizzanti, da sostanze chimiche o da virus; e si possono originare da una semplice rottura e successiva riunione oppure da uno sbagliato appaiamento dei cromosomi omologhi e quindi una ricombinazione ineguale durante il crossing over. Comunque, le delezioni multigeniche, ossia quelle che coinvolgono molti geni, sono letali in omozigosi a causa dello sbilanciamento genico, mentre le delezioni intrageniche, possono essere vitali in omozigosi. Le delezioni, invece, in eterozigosi portano e creano problemi di appaiamento alla meiosi; infatti, grazie ai geni politenici della Drosophila si è visto che si formano delle anse, appunto di delezione. Comunque, in un organismo diploide, la delezione di un segmento cromosomico rende parte del genoma ipoploide. Questa ipoploidia può avere un effetto fenotipico, in special modo se la selezione è abbastanza grande. Un esempio classico è la sindrome del cri-du-chat (pianto del gatto) negli esseri umani. Questa condizione è causata da un ampia delezione nel braccio corto del cromosoma 5, dove circa la metà del braccio appare mancante. Individui eterozigoti per questa delezione hanno cariotipo 46 (5p-), dove il termine in parentesi indica che parte del braccio corto (p) di uno dei cromosomi 5 è mancante. Questi individui hanno menomazioni sia mentali che fisiche e il loro pianto lamentoso simile a quello di un gatto dà il nome alla stessa sindrome.