Altri siti fragili rari del cariotipo umano

Oltre ai siti fragili rari folato sensibili, abbiamo i siti fragili rari BrdU sensibili e siti fragili rari distamicina A sensibili.  Nel primo caso la bromodeossiuridina è un analogo strutturale della timidina, alogenata in posizione 5. Il suo maggiore ingombro sterico rispetto alle altre basi cambia la conformazione della cromatina che non riesce più ad avvolgersi nei complessi istonici. Comunque, tutti i siti fragili rari indotti dalla BrdU fino ad oggi caratterizzati mostrano a livello della rottura/sottocondensazione, un’espansione di di-nucleotidi AT. Invece, la Distamicina A è un antibiotico il grado di legarsi a sequenze ricche in A/T esternamente al solco minore della doppia elica. Questo legame altera la normale conformazione del DNA, interferendo con l'attività della DNA polimerasi. Anche i siti fragili rari indotti dalla Distamicina A fino ad oggi caratterizzati mostrano a livello della rottura/sottocondensazione, un'espansione di di-nucleotidi AT. In entrambi i casi di siti fragili non è associata alcuna patologia. In conclusione, quindi, possiamo dire che i siti fragili rari presentano un sito specifico di rottura che si localizza nell'espansione di di- e tri-nucleotidi responsabile della rottura, in quanto interferisce con il processo di replicazione e con la formazione di strutture di ordine superiore della cromatina.